Barncancer
Ny teknik ger barn med cancer bättre vård
Sedan våren 2024 får alla barn med cancer i Sverige tillgång till helgenomsekvensering. På detta sätt kan mer träffsäkra diagnoser ställas och behandlingen skräddarsys till barnet utifrån tumörens unika genetiska profil. Det gör vården mer jämlik och mer effektiv – och placerar Sverige i framkant internationellt.
Sverige är bland de första länder i världen med att införa helgenomsekvensering som en del av den vanliga vården för alla barn vid samtliga barnonkologiska center.
Bakom framgången står GMS Barncancer, där läkare, forskare och diagnostiker tillsammans har arbetat målmedvetet sedan 2020. Med stöd från Barncancerfonden och Socialdepartementet har en nationell struktur byggts upp som gör det möjligt att erbjuda alla barn samma avancerade analys – oavsett var i landet de bor.
– I cirka 50 procent av patientproverna påvisades kliniskt relevanta fynd som inte hade varit möjliga att identifiera med den diagnostik som tidigare rutinmässigt användes inom hälso- och sjukvården, säger David Gisselsson Nord, överläkare i patologi vid Skånes universitetssjukhus och professor i molekylär patologi vid Lunds universitet.
Helgenomsekvenseringen har bidragit till att individanpassa behandling och minimera biverkningar för barn med cancer. För att fullt ut kunna nyttja potentialen i precisionsdiagnostik krävs fler kliniska studier för barn och ett ökat internationellt samarbete.
Kopplat till GMS Barncancer har projektet Childhood Cancer Predisposition visat att helgenomsekvensering också har stor betydelse för att identifiera medfödda genetiska orsaker till barncancer, så kallad barncancerpredisposition. Detta är särskilt viktigt eftersom en tidig upptäckt kan vara avgörande för att anpassa behandling och uppföljning, och även för hantering av eventuella risker för syskon och andra familjemedlemmar i framtiden.
Genetik påverkar dosering av läkemedel till barn med leukemi
Alla människor reagerar olika på läkemedel. Vissa får svåra biverkningar av en behandling, andra märker knappt någon effekt. En viktig orsak till detta är hur våra gener påverkar kroppens reaktion på olika substanser. Det här studeras inom forskningsområdet farmakogenomik.
Inom GMS finns en särskild arbetsgrupp, GMS Farmakogenomik, som arbetar med att förstå dessa genetiska skillnader och hur de påverkar läkemedelsbehandling. I dag används kunskap om farmakogenomik vid behandling av barn med leukemi, där man anpassar doseringen utifrån två kända genvarianter. Men potentialen är mycket större.
Det finns sannolikt många betydelsefulla varianter i genomet som påverkar behandlingen och biverkningar, och det är viktigt att kartlägga skillnader mellan barn och vuxna. Det speciella med GMS Barncancer-projektet är att vi har kartlagt både tumörens och patientens arvsmassa med helgenomsekvensering, vilket möjliggör analys av farmakogenetiska varianter, säger Gustaf Ljungman, professor i pediatrik vid Uppsala universitet och överläkare i barnonkologi vid Akademiska barnsjukhuset.
Helgenomsekvensering för diagnostik och behandling av barn med cancer
- Med hjälp av helgenomsekvensering kan man upptäcka genetiska förändringar som är kliniskt relevanta i cirka 90 procent av fallen. Dessa förändringar kan hjälpa till att klassificera tumören mer exakt, vilket är avgörande för att välja rätt behandling.
- Genom att identifiera kliniskt relevanta genetiska förändringar kan patienter i vissa fall matchas med målinriktade läkemedel, vilket kan förbättra behandlingsresultaten och minska biverkningar.
- Helgenomsekvensering kan också bekräfta eller ändra tidigare diagnoser, vilket kan leda till mer exakt och effektiv behandling.
- I vissa fall kan man med helgenomsekvensering påvisa medfödda genetiska tillstånd eller cancerpredisposition som kan kräva särskild anpassad behandling och uppföljning.
- Helgenomsekvensering för barn med cancer är sedan 1 maj 2024 implementerat som rutinanalys i svensk sjukvård.
Reportaget är del i GMS rapport ”Genomic Medicine Sweden – Samverkan inom precisionsmedicin sedan 2017”.
Foto: iStock