Ger nytt hopp till personer med ovanliga sjukdomar
För många personer med sällsynta hälsotillstånd är vägen till diagnos lång och oviss. Tack vare nya genetiska tekniker och nationell samverkan kan fler nu få svar – snabbare och med större precision. GMS leder arbetet med att förbättra diagnostiken och ger hopp till människor som länge levt i ovisshet.
Idag används avancerade metoder som helgenomsekvensering för att analysera hela arvsmassan och hitta genetiska orsaker till sällsynta hälsotillstånd. Under 2024 analyserades 10 669 patientprover för sällsynta diagnoser med helgenomsekvensering i sjukvården – en ökning med 31 procent jämfört med året innan.
– Tack vare NGS-teknik kan vi idag ställa precisa genetiska diagnoser för ovanliga sjukdomar – något som tidigare bara var möjligt inom forskning. Det innebär snabbare svar, färre onödiga tester och ibland möjlighet till riktad behandling. För många familjer innebär det slutet på en lång och oviss utredningsresa, där den exakta diagnosen ger förklaring till symptom, kontakt med andra i samma situation och framtidsplanering, säger Liza Jennions, specialistläkare inom barn- och ungdomsneurologi på Drottning Silvias barnsjukhus vid Sahlgrenska universitetssjukhuset.
Helgenomsekvensering – en revolution för diagnostiken
Tack vare införandet av helgenomsekvensering kan många fler patienter, upp till 40 procent, få en diagnos idag och dessutom snabbare än tidigare. Det finns ett fortsatt behov av att utveckla metoder som kan ge ännu fler personer med en misstänkt sällsynt sjukdom en diagnos. Här finns stor potential för så kallad långläsningssekvensering, där GMS just nu leder ett nationellt utvecklingsprojekt. Denna teknik ger mer detaljerad genetisk information än tidigare metoder och kan förbättra diagnostiken vid svårdiagnostiserade sällsynta hälsotillstånd. Projektet omfattar 1 000 patienter och kan bana väg för bredare klinisk användning av denna avancerade sekvenseringsteknik. –
– Varje nytt genombrott innebär att fler familjer får svar och därmed också möjlighet till bättre vård och stöd. Vår förhoppning är att avancerad diagnostik som långläsningssekvensering snart ska vara en självklar del av vården i hela landet, säger Anna Lindstrand, professor och överläkare i klinisk genetik på Karolinska universitetssjukhuset.
Forskningsnätverk förbättrar diagnostik för barn utan diagnos
UDN Sweden (Undiagnosed Diseases Network) är ett forskningsnätverk inom GMS som hjälper barn med sällsynta, odiagnostiserade syndrom att få en diagnos. Projektet samlar vårdpersonal och forskare från hela landet och är också en del av ett globalt nätverk. Genom att kombinera olika metoder av modern gensekvensering, så som långläsningssekvensering av DNA, RNA-sekvensering och epigenetik, är målet är att förbättra diagnostiken och förstå nya sjukdomar.
Trots framstegen inom precisionsdiagnostik för sällsynta hälsotillstånd visar rapporten Sällsynt men inte ovanlig, från Riksförbundet Sällsynta diagnoser, att många fortfarande möter långa väntetider och ojämlik vård. GMS arbetar därför aktivt med att sprida kunskap, utbilda vårdpersonal och stärka dialogen med patienter och anhöriga – med målet att ingen ska behöva stå ensam i sökandet efter svar.
Reportaget är del av rapporten ”Genomic Medicine Sweden – Samverkan inom precisionsmedicin sedan 2017”.
Bild: iStock