När genetiken gav svar: Annies resa

Efter decennier med fel diagnos har Annie äntligen fått svar efter en genetisk utredning – något som förändrat hela hennes liv. Hennes berättelse belyser vikten av modern diagnostik och hur helgenomsekvensering kan förändra framtiden för personer med sällsynta hälsotillstånd.

Ett liv med fel diagnos

Att leva med en sällsynt diagnos är komplicerat – att leva med en felaktig diagnos är ännu värre. Så har verkligheten sett ut för Annie, som under hela sitt liv kämpat med symptom som aldrig riktigt passat in i den diagnos hon fått.
– Min kropp har alltid berättat en annan historia än min journal. Smärta i höftleder och ryggrad ledde till diagnosen spondyloepifyseal dysplasi, men något kändes fel, berättar hon.

Det var först 2023, genom en genetisk utredning med helgenomsekvensering, som allt klarnade – Annie har Mukopolysackaridos typ IVA, – en sällsynt ärftlig sjukdom som innebär en brist på ett enzym som påverkar flera organ såsom skelett, leder, hjärta, lungor och öron.

– När jag äntligen fick rätt diagnos föll många pusselbitar på plats. Plötsligt fanns det förklaringar till symptom jag haft hela livet, men som ingen kunnat sätta fingret på, säger Annie.

Värdet av att veta – även utan behandling

Trots att det inte alltid finns behandling för sällsynta diagnoser understryker Annies berättelse värdet av korrekt diagnostik. För Annie har den korrekta diagnosen inneburit en djupare förståelse för sjukdomens påverkan på kroppen, hur den kan komma att utvecklas och vad både hon och vården behöver ha koll på.

Innan diagnos då Annie under lång tid saknade regelbundna kontroller inom vården hade hon långvarig smärta i höfter och fot samt påverkan på hjärtat. De fysiska komplikationerna ledde till psykiskt dåligt mående och mörka tankar som blev allt vanligare för henne under denna period.

– Nu har jag har fått en helt annan förståelse för min situation, säger Annie. Med rätt diagnos kan jag nu få de återkommande hälsokontroller jag behöver, och en försämring kan upptäckas tidigt.

Att vara sin egen expert och bidra till forskningen

Annie vittnar om att vardagen med en sällsynt diagnos innebär att ständigt förklara sig och agera sin egen expert. Hon har valt att engagera sig i Riksförbundet Sällsynta diagnoser, i svenska MPS-föreningen och som patient- och närståenderepresentant för Centrum för Sällsynta diagnoser Syd. Annie deltar aktivt i arbetet för att få en ny behandlingsmetod godkänd i Sverige. Hon ser också värdet i att bidra till forskning genom datadelning, så att framtida patienter kan få bättre vård.

– Jag har valt att se min sällsynta diagnos som en styrka. Jag vill använda mina erfarenheter för att öka kunskapen i samhället och visa andra med sällsynta diagnoser att de inte är ensamma. Varje person med en sällsynt diagnos är en pusselbit i ett större mönster och genom att dela min genetiska information kan jag hjälpa andra att få svar snabbare än jag fick, berättar Annie.

Annies berättelse visar hur genetisk diagnostik inte bara handlar om tekniska termer och förkortningar – det handlar om människor vars liv förändras i grunden när de får rätt diagnos. Det är ett starkt argument för att fortsätta investera i utvecklingen av genetiska analysmetoder och göra dem tillgängliga för fler patienter.

Annie sammanfattar: ”Det tog mig nästan ett helt liv att få veta vilken diagnos jag har. Min förhoppning är att nästa person med samma diagnos får veta det från början.”