Ett liv i det sällsynta: Manuellas väg till diagnos

Manuellas långa sökande efter en diagnos avslutades till sist när en bred genetisk analys gjordes. Hennes berättelse visar hur teknologisk utveckling inom gensekvensering kan vara avgörande för människor med sällsynta hälsotillstånd.

En lång väntan på svar

– Jag har under hela mitt liv kämpat för att passa in i ett samhälle men med mina förutsättningar har det varit svårt, berättar Manuella, född 1993.

Hon beskriver en lång och krokig väg till diagnos som började 2011 när de första genetiska analyserna gjordes. Under sex år skickade Manuellas läkare ett flertal prov till olika laboratorier för analys av specifika gener. Pusselbitar samlades in, men den större bilden förblev oklar. Först 2017, när teknologin för att undersöka ett större antal gener med genpanel blivit tillgänglig, fick Manuella äntligen sin diagnos: Danons sjukdom – en sällsynt, ärftlig sjukdom som främst påverkar hjärtat.

När pusselbitar faller på plats

Att få en diagnos har haft stor betydelse för Manuella, både medicinskt och psykologiskt. Diagnosen gav en förklaring till varför hon behövt genomgå en hjärttransplantation – en livsförändrande operation som blev nödvändig när hjärtats funktion försämrades. Men diagnostiken förklarade också andra symptom som tidigare verkade orelaterade. Manuella hade under åren utvecklat ögonproblem och uppvisat neuropsykiatrisk påverkan – symptom som först när diagnosen var på plats kunde kopplas till hennes grundsjukdom.

– Att leva med en sällsynt diagnos är mycket ovisst. Med tanke på att diagnosen är så sällsynt så upplever jag att man inte riktigt vet vilka symptom som tillhör sjukdomen och vilka som inte gör det, förklarar Manuella.

Bred gensekvensering – en möjlighet

Manuellas resa illustrerar ett skifte inom diagnostiken av sällsynta hälsotillstånd. Där man tidigare testade enskilda gener en och en så möjliggör dagens teknologi med genpaneler och helgenomsekvensering att hundratals eller tusentals gener kan analyseras samtidigt. Denna teknologiska utveckling förkortar vägen till diagnos för patienter som Manuella. Istället för sex års väntan kan patienter idag få sina svar på några månader – en tidsskillnad som kan vara avgörande för behandling och livskvalitet.

Fragmenterat vårdsystem – en utmaning

Trots framstegen inom diagnostiken, pekar Manuella på brister i vården som försvårar livet för personer med sällsynta hälsotillstånd. Hon efterlyser bättre samtalsstöd när man genomgår tuffa behandlingar och ett bättre samarbete mellan olika instanser inom vård och myndigheter. Det finns behov av ett mer sammanhållet nationellt system för diagnostik och behandling av sällsynta hälsotillstånd.

– Jag upplever att förutsättningarna kunde varit bättre om man vetat om detta tidigare och att man inte hade behövt ”bråka” med vården för att få rätt till den vård man behöver när man lever med sällsynta diagnoser, säger Manuella.

Att göra skillnad för andra

För Manuella är möjligheten att dela sina genetiska data med andra läkare, för att hjälpa till att ställa diagnos och behandla andra patienter, ”mycket viktig”. Det är en inställning som visar på kraften i att varje patients genetiska information kan bli en pusselbit i ett större mönster som kan hjälpa forskare och läkare att förstå sällsynta hälsotillstånd bättre så att framtida patienter kan få snabbare diagnos och bättre behandling.

Till skillnad från många patienter ser Manuella sin sällsynta diagnos inte bara som en börda, utan också som en möjlighet att bidra till forskning och förbättrad vård för andra. Ett möte med en ögonläkare på ögonmottagningen i Lund blev en bekräftelse på detta: ”Äntligen får jag träffa dig på riktigt, dina ögon har haft stor betydelse för forskningen och bidragit till att flera patienter har fått sina diagnoser i ett tidigare skede,” berättade läkaren för Manuella.

– Att leva med en sällsynt diagnos, tänker jag, för med sig något positivt i allt det negativa. Framförallt utifrån att jag kan vara med och bidra till forskning för framtida behandling och för att andra som drabbas ska få det bättre, säger Manuella.