En kamp mot tiden: Ingelas resa

Ingelas berättelse visar hur gensekvensering och precisionsmedicin kan förändra cancervården och förlänga livet. Med tre cancerdiagnoser bakom sig har hon blivit en förkämpe för att cancerpatienter, som behöver det, ska få tillgång till genetisk diagnostik.

När standardbehandlingen inte räcker till

För Ingela, 63 år, började cancerresan redan vid 39 års ålder med en njurcancerdiagnos. Som småbarnsmamma till två barn, 5 och 7 år gamla, vändes livet upp och ner. Efter återkommande urinvägsinfektioner avslöjade en röntgen och ultraljud en stor tumör i njuren som opererades bort. 2010 drabbades Ingelas mor av höggradig äggstockscancer vid 79 års ålder, och gick bort bara ett år senare. Fem år därefter, 2015, fick Ingela själv diagnosen låggradig serös äggstockscancer – en mindre vanlig variant som växer långsammare än den höggradiga typen. Efter en stor bukoperation och strålbehandling återkom cancern 2018, vilket innebar att den nu var kronisk. En ny bukoperation följdes av antihormonell behandling, men när denna visade sig verkningslös efter sex månader avslutades den – utan att någon annan underhållsbehandling sattes in.

– Jag förstod att det här långsamt går åt fel håll. Det fanns ingen behandling. Jag kunde inte bara sitta stilla och vänta på att det skulle komma någon ny behandling som blir standardbehandling, berättar Ingela.

Frustrationen drev Ingela till handling. Ingela har arbetat inom life science och bioteknikområdet och visste därför var hon skulle börja leta efter kliniska studier i databaser. Hon insåg snabbt att hon behövde en DNA-analys för att veta vilken studie hon kunde matchas till.

Jakten på genetisk analys

Våren 2019 var Ingela på väg att åka till ett privat cancersjukhus i Finland för att göra en gensekvensering. I samma veva lyckades hon få kontakt med cancerstudieenheten (Fas I-enheten) på Karolinska universitetssjukhuset och 2020 öppnades möjligheten att ingå i en studie där en analys med genpanel skulle göras.

– Mitt första möte med en läkare på fas l-enheten kändes helt fantastiskt. Läkaren hade tid att lyssna och vi satt och pratade och jag förstod att det finns hopp!

Pandemin fördröjde analysen, och när svaret äntligen kom i maj 2020 visade det sig att Ingela inte hade någon av de fem genförändringarna som krävdes för att ingå i studien. Men genpanelanalysen hade avslöjat något annat – en mutation i FGFR-genen. Cancerstudieenheten på Karolinska hade förhoppningar om att kunna starta en studie för patienter med just denna mutation. Tyvärr drog processen ut på tiden, och under väntan blev Ingela snabbt mycket sämre – det blev en kamp mot tiden. När hon äntligen kallades till studien uppstod ytterligare ett hinder – Läkemedelsverket hade just stoppat inklusion av patienter på grund av otydliga covid-skyddsprotokoll.

– Då kändes det väldigt nattsvart. Jag såg hur tiden bara rann iväg med allt pappersarbete fram och tillbaka, säger Ingela.

Målinriktad behandling och nya utmaningar

Till slut, i slutet av november 2020, kunde Ingela inkluderas i studien och påbörja behandling med en tyrosinkinashämmare i tablettform – en målinriktad behandling riktad mot FGFR-mutationen. Redan efter cirka två veckor kände hon att det fungerade. Vid första CT-röntgen såg man att tumörerna hade börjat krympa. Behandlingen fungerade väl i nästan fyra år, utan svåra biverkningar, fram till hösten 2024, då kom ytterligare ett bakslag – bröstcancer upptäcktes vid en CT-röntgen inom ramen för pågående studie. Detta ledde också till en ny ärftlighetsutredning med moderna metoder som inkluderar fler gener.

– Bröstcancern kändes liten i jämförelse med det andra. Men den satte krokben för en ny klinisk studie som jag och min läkare hade tittat på, berättar Ingela.

Värdet av genetisk diagnostik och datadelning

Ingelas berättelse ger ett ansikte åt precisionsdiagnostikens potential att revolutionera cancervården, där behandlingar kan skräddarsys för den enskilda patienten, men visar också på det tungrodda administrativa arbetet som kan krävas för att få tillgång till nya behandlingar.

Genom analys med genpanel kan fler cancerpatienter få tillgång till rätt behandling och möjlighet att delta i kliniska studier. Ingelas fall visar också på vikten av att dela patientdata för att driva forskningen framåt. Det kan hjälpa andra och vara till stor nytta. Ingela ser värdet men betonar dock att datadelning alltid måste ske på patientens villkor.

– Jag är engagerade i patientföreningen Nätverket mot gynekologisk cancer. Mitt arbete där har varit otrolig viktigt för mig, både för min egen patientresa men också för att jag känner att jag kan hjälpa andra cancerpatienter, säger Ingela.