GMS sju Genomic Medicine Centers (GMC) är etablerade vid alla regioner med universitetssjukvård. Dessa center är den primära kontaktpunkten för att utföra gensekvensering av patientprover, men också för forskningssamarbeten och kliniska studier. Arbetet sker i samverkan mellan sjukvård, akademi och annan infrastruktur som SciLifeLab Clinical Genomics.

Här berättar nodsamordnare Tobias Strid om utvecklingen vid GMC Sydöst.

Vilka tycker du är GMC Sydösts största framgångar de senaste två åren?

Arbetet med GMS och bildandet av GMC Sydöst har bidragit till att intensifiera samarbetet mellan sjukvård och akademi i regionen. Det har lett till att införandet av precisionsmedicin i allmänhet och precisionsdiagostik i synnerhet befinner sig högt upp på agendan hos den politiska ledningen i regionen. Tack vare samverkan inom GMS har Region Östergötland de senaste åren utvecklat och infört breda genpaneler för analys av solida tumörer i rutindiagnostik och möjliggjort analys med helgenomsekvensering vid utredning av sällsynta sjukdomar. För Linköpings universitet och forskarna där har samarbetet inneburit en förbättrad tillgång till sekvenseringsmöjligheter och avancerad bioinformatik.

Hur bidrar GMC Sydöst till den nationella utvecklingen inom precisionsmedicin?

Medarbetare från GMC Sydöst arbetar brett inom de flesta av GMS arbetspaket. Vid GMC Sydöst leds det nationella arbetet inom GMS kring hälsoekonomiska frågor. Därtill har vi stor aktivitet i arbetet med utvecklingen av den nationella genomikplattformen (NGP), både i form av ansvarig co-chair och stort arbete från bioinformatiker, informatiker och IT-arkitekter från både Region Östergötland och Linköpings universitet. Vi arbetar även aktivt i flera av grupperna som utvecklar bioinformatiska verktyg, till exempel för solida tumörer och mikrobiologi.

Vidare arbetar vi inom GMC Sydöst mycket med den nationella valideringen av den nya GMS560 genpanelen för analys av solida tumörer.

GMS ger oss viktig draghjälp dels genom den direkta finansieringen av specifika kompetenser, dels indirekt genom att skapa lokalt och nationellt engagemang för området precisionsmedicin. Det arbete som GMS gemensamt gör genom att utreda frågor av övergripande nationell karaktär så som infrastrukturfrågor samt legala och etiska frågor är mycket viktigt och värdefullt.

Hur har GMC Sydöst varit en del av den regionala utvecklingen inom precisionsmedicin?

Arbetet med GMC Sydöst har bidragit till insikten om vikten av satsningar på precisionsmedicin och har stärkt samverkan mellan Region Östergötland och Linköpings universitet och involverar även Region Kalmar län och Region Jönköpings län. Vi har regelbundna dialoger med politiker och högre tjänstemän om hur det precisionsmedicinska området kan utvecklas. Arbetet har bland annat lett till bildandet av en egen verksamhet för precisionsmedicinska analyser, Precisionsmedicinskt Laboratorium, som utgör ett nav för de laborativa delarna av arbetet inom GMS och GMC. GMC arbetet är också en viktig katalysator för en ökad samverkan mellan olika medicinska specialiteter vilket är nödvändigt för att fullt ut implementera precisionsmedicin.

Region Östergötland arbetar med fokusområdet Precisionshälsa. Där är utveckling av precisionsdiagnostik, både inom genomik (GMC Sydöst) och bilddiagnostik viktiga hörnstenar. Men här ryms även ATMP och andra precisionsmedicinska behandlingsformer samt precisionsprevention. Satsningen omfattar även arbete med att tillgängliggöra vårddata och implementering av artificiell intelligens för stöd till informationsdriven vård och ledning.

Bild: iStock