Barncancer

Alla barn som insjuknar i cancer kommer genom sina vårdnadshavare att erbjudas ingå i en särskild satsning inom Genomic Medicine Sweden som finansieras av Barncancerfonden. Denna satsning kommer att öka kunskapen om varför barncancer uppstår och förbättra möjligheterna att ställa en snabbare och mer detaljerad diagnos. Analyserna kan innebära att man tidigt hittar förändringar som gör det möjligt att erbjuda en mer effektiv behandling.

Liten pojke iförd boxningshandskar står bredvid en droppställning

Ungefär 300 barn får en cancerdiagnos varje år i Sverige. Redan idag är diagnostik, vård och behandling av barn med cancer väl samordnat nationellt. Vi arbetar nu för att möjliggöra en rutinmässig analys av alla gener, så kallad helgenomsekvensering, vid alla typer av barncancer. Under 2020 godkändes multicenter-etiktillstånd för projektet. Projektet har under 2021 gått i drift vid alla Sveriges sex barnonkologiska centra. I slutet av 2022 hade cirka 300 patienter med barncancer genomgått helgenomsekvensering av tumör och/eller normalvävnad. Under 2023 fortsätter arbetet med att samla genetiska rådata som en nationell forskningsresurs under Barntumörbanken.

Vi kommer också att vidareutveckla verktyg för att analysera och tolka de genomiska data som kommer från analyserna. Utöver helgenomsekvensering kommer även andra kompletterande sekvenseringstekniker att användas. En viktig utmaning är att kunna göra dessa analyser så snabbt att informationen kan komma det enskilda barnet till nytta.

Idag analyseras ofta ett begränsat antal gener med så kallade riktade genpaneler utvecklade för vuxna med cancer. Då antalet barn med cancer är förhållandevis begränsat finns här en möjlighet att använda helgenomsekvensering. Detta är ett viktigt steg för att öka den biologiska kunskapen om barns tumörer och därmed förbättra behandling och prognos. Kännedom om specifika genetiska förändringar ökar möjligheten för dessa barn att få tillgång till riktad behandling och att delta i kliniska prövningar. Resultaten från den utökade satsningen på barncancer kommer också att ge viktig kunskap om hur liknande analyser på sikt kan införas vid tumörsjukdomar oberoende av ålder.

Satsningen inom barncancer är finansierad av Barncancerfonden och Socialdepartementet och görs tillsammans med Barntumörbanken.

BrainChild – AI och hälsodata i samverkan för att påskynda utvecklingen av bättre behandlingar för barn med cancer

Projektet BrainChild startades med målet att skapa en nationell plattform för barncancer som kopplar samman genetiska data, medicinska bilder och kliniska uppgifter. Syftet med BrainChild är att underlätta forskning och stödja kliniska beslut genom att samla information som i dag ofta är utspridd i olika system. Projektet ska både stärka forskningsmöjligheterna och ge vården bättre beslutsstöd.

Målet är att fler barn med cancer ska överleva – och att de ska kunna göra det med färre biverkningar och bättre livskvalitet. Genom att samla och strukturera stora mängder hälsodata vill BrainChild skapa förutsättningar för mer träffsäkra diagnoser och individanpassade behandlingar för barn med cancer – och på sikt möjliggöra AI-baserad analys.

BrainChild har initierats av Barncancerfonden och som drivs och utvecklas i samarbete med Genomic Medicine Sweden.

Läs mer om BrainChild.

Co-chair Barncancer

Magnus Sabel
Fulya Taylan
Hartmut Vogt

Introduktion sjukdomsområden

Genomic Medicine Sweden (GMS) fokuserar främst på de sjukdomsområden där det idag finns tydliga bevis för att genetiska analyser kan användas för att diagnosticera sjukdomen, eller där genetiska avvikelser är viktiga för prognosbedömning, val av behandling och uppföljning av sjukdomsförloppet. Vi arbetar i första hand inom sällsynta diagnoser, solida tumörer, hematologiska maligniteter, infektionssjukdomar och farmakogenomik. Tillsammans med Barncancerfonden pågår också en särskild satsning på barncancer.

Fakta

Next-generation sequencing (NGS), eller massiv parallell sekvensering (MPS), är terminologin som används för att beskriva ett antal olika moderna storskaliga sekvenseringsteknologier.