De första resultaten från GMS strategiska utvecklingsprojekt Nationell utvärdering av bred genomisk profilering vid hepato-pankreato-biliär cancer (HPB-cancer) visar att bred molekylär profilering kan ge nya möjligheter till individanpassad behandling för en av fem patienter. För drygt hälften identifieras dessutom förändringar som kan göra dem aktuella för kliniska studier.

HPB-cancer omfattar cancer i bukspottkörteln, gallvägarna och levern och har generellt en mycket dålig prognos. Samtidigt har utvecklingen av nya målinriktade behandlingar och immunterapier gått snabbt de senaste åren. För att identifiera vilka patienter som kan ha nytta av dessa behandlingar krävs bred molekylär profilering av tumören – något som ännu inte görs rutinmässigt för patienter med HPB-cancer.  

För att utveckla och utvärdera användningen av bred molekylär profilering startade GMS i mitten av 2025 det nationella strategiska utvecklingsprojektet Molekylär profilering av hepato-pankreato-biliär cancer. Projektet drivs inom GMS verksamhetsområde för solida tumörer i samarbete med landets samtliga sex HPB-centra. Hittills har 90 patienter vid Karolinska universitetssjukhuset inkluderats i projektet.

– Det finns ett akut kliniskt behov av att kunna erbjuda dessa patienter fler behandlingsalternativ. Redan i dag kan det göra stor skillnad för den enskilda patienten, och betydelsen kommer att öka i takt med att nya målinriktade behandlingar blir tillgängliga inom HPB-området, säger Carlos Fernandez Moro, överläkare i klinisk patologi vid Karolinska universitetssjukhuset.

Tillsammans med Mikael Björnstedt, professor, överläkare och verksamhetschef vid Klinisk patologi och cancerdiagnostik, har Carlos Fernandez Moro en central roll i GMS strategiska utvecklingsprojekt inom HPB-cancer. Inom projektet har de båda arbetat med att utveckla den kliniska användningen av provtagning och bred genpanelanalys för patienter med HPB-cancer. Parallellt bedriver de egen forskning inom området.

Nästa steg är att lägga grunden för nationella vårdriktlinjer, med målet att patienter med HPB-cancer i hela Sverige ska få jämlik tillgång till precisionsmedicin.

En av fem kan få nya behandlingsmöjligheter

De första resultaten visar att den breda molekylära profileringen identifierat förändringar i tumören hos 21 procent av patienterna, vilket gör att dessa patienter kan få en mer träffsäker och individanpassad behandling.

Hos 54 procent identifierades dessutom förändringar som kan göra patienterna aktuella för deltagande i kliniska prövningar. I ytterligare ett fåtal fall gav analyserna annan kliniskt viktig information, exempelvis underlag för vidare genetisk utredning eller anpassning av behandlingen.

– Resultaten är mycket positiva och har varit stabila över tid. För en av fem patienter kan analysen öppna för nya behandlingsmöjligheter, och för omkring hälften identifieras förändringar som kan göra dem aktuella för nationella och internationella kliniska prövningar. För den enskilda patienten kan det innebära en avgörande skillnad för både överlevnad och livskvalitet, säger Mikael Björnstedt.

Arbetet inom GMS strategiska utvecklingsprojekt har samtidigt etablerat ett fungerande arbetsflöde för patientinkludering, provhantering, molekylär analys och klinisk återkoppling, vilket också skapar bättre förutsättningar för forskning kopplad till projektet. Arbetsflödet har utvecklats vid Karolinska universitetssjukhuset och kan, med vissa anpassningar, implementeras även i andra verksamheter.

Nationell bredd möter vetenskaplig spets

En viktig styrka är kombinationen av GMS nationella infrastruktur och universitetssjukhusens och universitetens spetskompetens inom avancerad molekylär diagnostik, multiomik och translationell forskning.

Genom GMS nationella samverkan har projektet en gemensam struktur för patientinkludering, provhantering, dataregistrering och rapportering. Det gör det möjligt att samla in och analysera data från samtliga sex HPB-centra enligt gemensamma principer. Det arbetssätt som etablerats vid Karolinska kan därmed, med vissa anpassningar, tillämpas även vid övriga centra och bidra till en bred och jämlik implementering av molekylär profilering i hela landet.

– GMS nationella struktur har varit avgörande, inte minst genom samverkan mellan landets HPB-centra, som skapar förutsättningar för en nationell implementering. Vår förhoppning är att bred molekylär profilering för patienter med HPB-cancer ska kunna bli en del av nationella vårdriktlinjer inom ett par år, säger Mikael Björnstedt.

Projektet bidrar samtidigt till att bygga den kunskap som behövs för att utveckla precisionsmedicin inom HPB-cancer. Patienternas molekylära profiler kan både ge stöd för mer individanpassade behandlingsbeslut och bidra till ökad kunskap om sjukdomens biologi, för att utveckla nya kunskaper om HPB-cancer.

Patienternas molekylära profiler kan användas som stöd för individanpassade behandlingsbeslut, men också i forskningssyfte för att öka kunskapen om HPB-cancer och bidra till utvecklingen av nya diagnostiska metoder och behandlingar.

Nationell samverkan driver jämlik tillgång till precisionsmedicin

Under projektets andra delperiod planeras en utökning med ytterligare 60–100 HPB-patienter. Syftet är bland annat att säkerställa att resultaten är jämförbara mellan olika tumör- och provtyper och mellan regioner.

Nästa steg är att integrera, validera och analysera data inom GMS nationella struktur, med målet att lägga grunden för en bred och jämlik klinisk implementering i hela landet.

Den tekniska kapaciteten och den kliniska viljan finns redan på plats, och arbetet fortsätter nu inom ramen för GMS strategiska utvecklingsprojekt.

– Vi delar gärna våra erfarenheter med verksamheter i hela landet och välkomnar både patienter och vårdspecialister att bidra till projektet. Tillsammans kan vi snabbare nå målet att alla patienter med HPB-cancer i Sverige ska få tillgång till molekylär profilering, säger Mikael Björnstedt.

Med fortsatt nationell samverkan är målet att bred molekylär profilering ska bli en del av vården för patienter med HPB-cancer i hela Sverige. Det stärker Sveriges position inom precisionsmedicin vid HPB-cancer och ger fler patienter tillgång till en mer träffsäker och individanpassad behandling.

Carlos Fernandez Moro, överläkare i klinisk patologi

Relaterad information

”Vi måste ge patienter med pankreascancer fler möjligheter” – intervju med patientföreträdaren Mats Frisk

GMS nationella utvecklingsprojekt för precisionsdiagnostik inom solida tumörer 

HPB-cancer

HPB-cancer omfattar cancer i bukspottkörteln, gallvägarna och levern och har generellt en mycket dålig prognos med få behandlingsalternativ samtidigt som antalet drabbade patienter stadigt ökar. Cancer i bukspottskörteln förespås vara den näst vanligaste cancerrelaterade dödsorsaken 2030. Under de senaste åren har en enorm utveckling tagit fart, driven av precisionsmedicin.

GMS ST-projektet / Solida tumörer

GMS ST är GMS nationella arbetsutskott för solida tumörer som leds av Anders Edsjö och Hannes Olauson. HPB-projektet som drivs från Karolinska universitetssjukhuset är en del av det övergripande GMS ST-projektet. 

HPB-projektet / Nationell utvärdering av bred genomisk profilering vid hepato-pankreato-biliär cancer (HPB)

GMS strategiska utvecklingsprojekt kring HPB, Nationell utvärdering av bred genomisk profilering vid hepato-pankreato-biliär cancer (HPB), syftar till att implementera bred genomisk profilering i klinisk rutin (standard-of-care) för patienter med HPB-cancer i Sverige. Parallellt ska projektet bidra till ökad kunskap om sjukdomarnas biologi och skapa förutsättningar för utveckling av nya diagnostiska metoder och behandlingar.

Arbetet är nära kopplat till ett translationellt forskningsprojekt med bred representation från hela landet. Projektet leds från Klinisk patologi och cancerdiagnostik vid Karolinska universitetssjukhuset, med Carlos Fernández Moro som nationell projektkoordinator.

Partners och stöd

Karolinska universitetssjukhuset, Karolinska Institutet, SciLifeLab, sex GMS-noder (Lund (GMC Syd), Linköping (GMC Sydöst), Umeå (GMC Norr), Uppsala (GMC Uppsala) och Göteborg (GMC Väst), det digitala beslutsstödsystemet Molecular Tumor Board Portal (MTBP), GMS nationella genomikplattform (NGP), den patientcentrerade longitudinella databasen och Stockholms Medicinska Biobank (SMB).

Projektmål, antal patienter: >120 patienter år 1 samt ytterligare 60–100 patienter i en förlängd inklusion

Antal inkluderade patienter i mitten av september 2026: 90

Projektperiod

Projektets första delperiod (år 1): Q3 2025-Q2 2026

Projektets andra delperiod (år 2): Q3 2026-Q2 2027, förlängd inklusion av patienter och integrering med nationella plattformar. Arbete för fortsatt finansiering pågår.

Mål för fortsättning av projektet: Nå en komplett kohort, integrera data nationellt och färdigställa analyser som krävs för klinisk implementering.

Genom att kombinera helgenomsekvensering med klinisk kartläggning och analys av tumörvävnad kan medfödda genetiska riskfaktorer identifieras hos barn med leukemi. Det visar en nationell studie som genomförts inom ramen för Genomic Medicine Sweden (GMS). Resultaten, som publicerats i Nature Communications, visar hur bred genetisk diagnostik kan bidra till mer individanpassad behandling och uppföljning.

I studien undersöktes 181 barn från hela Sverige som nyligen diagnostiserats med akut leukemi. Forskarna kombinerade klinisk information om bland annat symtom och familjehistoria med helgenomsekvensering och genetisk analys av tumörvävnad.

Hos nio av de 181 barnen, motsvarande cirka fem procent, identifierades genetiska förändringar som tyder på en medfödd ökad risk för cancer. För sex av barnen handlade det om gener specifikt kopplade till leukemi, medan tre hade förändringar i gener som sedan tidigare är förknippade med andra cancersjukdomar.

– Vi såg att genetiska orsaker till leukemi hos barn är relativt ovanliga, men att de kan ha stor betydelse för det enskilda barnet, säger Ann Nordgren, professor vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi vid Karolinska Institutet och den som har lett studien.

Resultaten påverkade vården

För sex av de nio barnen var den ökade cancerrisken inte känd innan leukemidiagnosen. När den genetiska predispositionen identifierades kunde informationen användas i vården. Åtta barn fick särskilda uppföljningsprogram och för fyra barn förändrades behandlingen.

– Resultaten visar att genetisk testning kan ge viktig information som påverkar både behandling och uppföljning. Samtidigt behöver man väga nyttan mot tillgängliga resurser och behovet av genetisk vägledning, säger Bianca Tesi, specialistläkare vid Klinisk genetik och genomik, Karolinska Universitetssjukhuset och delad sisteförfattare.

Resultaten knyter an till GMS långsiktiga arbete för att göra avancerad genomisk diagnostik tillgänglig för patienter i hela landet. Inom barncancer har nationell samverkan varit central för utvecklingen av bred genetisk diagnostik och för att föra helgenomsekvensering närmare den kliniska vardagen.

Nationell samverkan ger en heltäckande bild

En styrka i studien är att barn inkluderades oavsett om det redan fanns misstanke om ärftlig cancer. Genom att kombinera flera metoder kunde forskarna få en bredare bild av hur vanligt det är med medfödda genetiska förändringar bland barn med leukemi.

– Genom att sekvensera alla barn och kombinera klinisk kartläggning med helgenomsekvensering och tumöranalys fick vi en heltäckande bild av hur vanligt det är med medfödda genetiska förändringar och vilka gener som är inblandade, säger Fulya Taylan, docent vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi vid Karolinska Institutet och studiens försteförfattare.

Tidigare studier har uppskattat att mellan fyra och tio procent av barn med blodcancer har en genetisk predisposition. I den aktuella studien var andelen något lägre, vilket bland annat kan bero på att samtliga barn inkluderades oavsett tidigare misstanke om ärftlighet.

Studien visar samtidigt på betydelsen av att kombinera genomiska data med klinisk information för att omsätta genetiska fynd i konkret patientnytta. För GMS är detta en central del i arbetet med att utveckla precisionsmedicin och skapa förutsättningar för en bred implementering i svensk hälso- och sjukvård.

Studien genomfördes i samarbete mellan flera universitetssjukhus och forskargrupper i Sverige inom ramen för Genomic Medicine Sweden. Den har publicerats i Nature Communications och finansierades bland annat av Barncancerfonden och offentliga forskningsmedel.

Relaterad information

Publikation i Nature Communications, online, 28 september 2026:

Diagnostic yield of cancer predisposition in a nationwide prospective childhood acute leukemia cohort

Taylan, F., Staffas, A., Sjögren, S. et al. Nature Communications, online 28 september 2026, doi: 10.1038/s41467-026-78170-z.

Under de senaste två åren har Region Stockholms arbete med avancerad genetisk diagnostik tagit stora kliv framåt. Vid Genomic Medicine Center (GMC) vid Karolinska Universitetssjukhuset har fler patientgrupper fått tillgång till avancerad molekylär diagnostik, inte minst inom cancer och sällsynta hälsotillstånd. Samtidigt har den nationella samverkan inom Genomic Medicine Sweden (GMS) fördjupats och bidragit till att driva utvecklingen framåt.

Karolinska Universitetssjukhuset har lång erfarenhet av genetisk diagnostik vid sällsynta hälsotillstånd, där helgenomsekvensering har använts i klinisk rutin sedan 2015. Arbetet har successivt breddats till fler patientgrupper. Inom cancerområdet har en ny strukturerad process tagits fram för att fler patientgrupper ska få tillgång till helgenomsekvensering. Alla barn med cancer, samt i dagsläget vuxna med sarkom, erbjuds nu helgenomsekvensering i klinisk rutin, och flera andra diagnosområden utreds i pågående pilotprojekt. Bred genpanelsekvensering utförs redan inom flera cancerformer och för ytterligare patientgrupper pågår pilotprojekt där genpanelsekvensering utvärderas.

Under de senaste två åren har diagnostiken också utökats med införandet av RNA-baserade analyser samt tidiga piloter inom metyleringsbaserad diagnostik, vilket stärker möjligheten att kombinera olika datatyper, så kallad multimodal analys, och öppnar för mer träffsäkra diagnoser. En viktig framgångsfaktor är det nära samarbetet mellan olika yrkesgrupper och mellan sjukvård och forskning.

Samarbetet inom Genomic Medicine Sweden (GMS) och med övriga regionala Genomic Medicine Centers (GMC) har varit avgörande för utvecklingen sedan starten. Under ledning av nodsamordnaren Valtteri Wirta har GMC Karolinska stärkt sitt bidrag i flera nationella initiativ och arbetat aktivt för att fördjupa samverkan över regiongränserna.

Kliniska framsteg ger bättre diagnostik och nya behandlingsmöjligheter

Utvecklingen av precisionsmedicinska metoder har redan lett till konkreta förbättringar i kliniken.

• Diagnostiken av sarkom stärks genom användning av helgenom- och transkriptomsekvensering.
• Vid akuta leukemier bidrar helgenom- och transkriptomsekvensering till mer precis klassificering än tidigare standardmetoder.
• Inom kolorektalcancer införs bred genpanelsekvensering för att identifiera patienter med mutationer i PI3K-signalvägen som kan ha nytta av riktad behandling, till exempel med aspirin vilket kan minska risken för återfall avsevärt.

Kompetensutveckling ska stödja införandet i vården

För att säkra en hållbar implementering av precisionsmedicin arbetar regionen aktivt med kompetensutveckling och stöd till kliniker.

Inom solida tumörer har en strukturerad process för bred genetisk testning etablerats, där implementeringsstöd är en integrerad del. Precisionsmedicinskt Centrum (PMC) Karolinska har en central roll i detta arbete och driver utbildnings- och stödinsatser löpande. Dessutom har ett precisionsmedicinskt forum inom cancer etablerats, som skapar en arena för nära dialog mellan diagnostiska laboratorier och behandlande läkare – en viktig pusselbit för att säkerställa att ny teknik används effektivt i kliniken.

Nästa steg: långläsnings-sekvensering och bättre uppföljning

Framöver väntas nya tekniker få stor betydelse. Långläsnings-sekvensering, inklusive metyleringsanalys, kan ge fler patienter med misstänkt sällsynt hälsotillstånd en tydlig molekylär diagnos. Här fortsätter regionen att bidra aktivt i GMS nationella strategiska utvecklingsprojekt för sällsynta diagnoser, där långläsnings-sekvensering testas i större skala och hittills visat lovande resultat.

I samarbete med Cancerfonden utvecklas uppföljningen av cancerbehandling, vilket kan ge bättre förståelse av behandlingsrespons och bidra till att upptäcka återfall tidigare.

Sammantaget fortsätter arbetet med avancerad genomik att växa – med målet att ge fler patienter rätt diagnos och mer träffsäkra behandlingar.

Relaterad länk

Pilotprojekt tillsammans med Cancerfonden ska möjliggöra nytt blodprov i rutinsjukvården

Bild: Clinical Genomics Solna. Foto: Johan Marklund/OTW.

Regeringen tillsätter en utredning för att modernisera patientdatalagen. Tydligare regler för hur hälsodata får användas ska förbättra förutsättningarna för vård och forskning, samtidigt som patienternas integritet värnas. Till särskild utredare utses Katarina Nyström, förvaltningsjurist vid Göteborgs universitet och verksam inom Genomic Medicine Sweden (GMS).

Tillgång till hälsodata är en viktig förutsättning för att utveckla precisionsmedicinen. Genom att ta till vara kunskap från tidigare patienters undersökningar och behandlingar kan vården förbättra diagnostiken och anpassa behandlingen efter varje patients förutsättningar. Det kräver ett regelverk som både möjliggör användningen av data och skyddar den personliga integriteten.

– Tidigare utredningar har visat hur bättre möjligheter att använda hälsodata kan bidra till utvecklingen av vård och klinisk forskning. Nu behöver vi ta nästa steg mot ett tydligare regelverk som fungerar i dagens vård och ger utrymme för morgondagens möjligheter. En stegvis modernisering av patientdatalagen är nödvändig för att bättre kunna ta till vara patientdata och stärka Sveriges ställning inom hälsodataforskning, säger Katarina Nyström.

Bättre förutsättningar för vård och forskning

Utredningen ska tydliggöra när och hur hälsodata får användas. I uppdraget ingår bland annat att föreslå åtgärder som:

• förbättrar möjligheterna att använda hälsodata inom och mellan vårdgivare,
• skapar förutsättningar för digitala beslutsstöd och användning av AI i vården,
• underlättar kontakten mellan patienter och forskare inför deltagande i kliniska studier.

För precisionsmedicinen kan tydligare regler göra det lättare att omsätta forskning och ny teknik i träffsäkrare diagnostik och mer individanpassad behandling. Det kan också bidra till att fler patienter får del av utvecklingen, oavsett var i landet de bor.

Utredningen ska redovisa sitt uppdrag senast den 30 november 2028.

Relaterad information

Pressmeddelande från regeringskansliet 2026-09-01:

https://www.regeringen.se/pressmeddelanden/2026/09/utredning-for-att-modernisera-patientdatalagen/

Rätt läkemedel och rätt dos redan från början – utifrån patientens genetiska förutsättningar. Nu visar en ny studie att GMS farmakogenomiska NGS-panel Pan-PGx håller den kvalitet och precision som krävs för bredare klinisk användning.

Relaterad information

Socialdepartementet satsar ytterligare 17 miljoner kronor på genomikbaserad precisionsdiagnostik under 2026. Regionalt avpassade medel går till de sju Genomic Medicine Centers (GMC) och ska stärka uppbyggnaden av infrastruktur och kompetens för genomikbaserad precisionsmedicin i hela landet.

Den nya satsningen innebär att de sju regionala Genomic Medicine Centers (GMC), som ingår i Genomic Medicine Sweden (GMS), får förstärkta resurser för att utveckla och införa genomikbaserad precisionsdiagnostik. Syftet är att skapa mer jämlika förutsättningar för patienter att få tillgång till avancerad diagnostik, oavsett var i landet de bor.

För att stärka utvecklingen i hela landet ges ett regionalt avpassat stöd där GMC Norr, GMC Sydöst och GMC Örebro får tre miljoner kronor vardera medan övriga GMC tilldelas två miljoner kronor.

– Den nationella samverkan inom GMS är en förutsättning för att vi ska kunna utveckla genomikbaserad precisionsdiagnostik som kommer patienter till del på ett jämlikt sätt över hela landet. Som en mindre sjukvårdsregion har vi stor nytta av det nationella samarbetet. Den riktade satsningen till de mindre regionerna ger oss dessutom möjlighet att påskynda uppbyggnaden och införandet av genomikbaserad precisionsmedicin, säger Mats Ulfendahl, forskningsdirektör i Region Östergötland och ordförande för GMS styrgrupp.

Medlen ska användas för att stärka den genomikbaserade precisionsdiagnostiken vid respektive GMC genom att utveckla den lokala infrastrukturen och förstärka kompetensen samt stödja samverkan med precisionsmedicinska centrum och regioner utan universitetssjukhus. De regionala satsningarna bidrar samtidigt till det nationella utvecklingsarbetet inom GMS och till en mer jämlik tillgång till genomikbaserad precisionsdiagnostik i Sverige.

Läs mer i pressmeddelande från Socialdepartementet.

Om Genomic Medicine Centers (GMC)

De sju regionala Genomic Medicine Centers:

• är etablerade i samtliga sjukvårdsregioner med universitetssjukhus i Sverige,
• knyter samman forskning och hälso- och sjukvård för att utveckla och införa genomikbaserad precisionsdiagnostik,
• samverkar med de precisionsmedicinska centrumen vid universitetssjukhusen samt med GMS på nationell nivå,
• ansvarar för att även närliggande regioner får tillgång till satsningen och dess utvecklingsarbete.

Läs mer om arbetet vid de sju Genomic Medicine Centers.

Antibiotikaresistens är ett växande hot mot vår hälsa, särskilt när resistenta bakterier sprids inom sjukhusmiljöer. I Sverige övervakas dessa bakterier genom smittskyddsanmälningar, och i vissa regioner används även helgenomsekvensering för att kartlägga deras arvsmassa. Men ett stort hinder kvarstår: regionerna delar sällan sina data med varandra. Detta försvårar smittspårning – och det vill Genomic Medicine Sweden (GMS) ändra på.

Inom ramen för ett strategiskt utvecklingsprojekt undersöker GMS Mikrobiologi hur genetisk information från bakterier, i kombination med vissa patientdata, kan delas och användas för att förbättra smittspårningen. Genom att jämföra bakteriers genetiska profiler i realtid, över regiongränser, kan man upptäcka spridning som annars riskerar att bli oupptäckt.

– I detta unika projekt samlar vi alla Sveriges regioner vilket kommer ge en viktig inblick i spridning av resistenta bakterier över regiongränserna. Vi tror det kan ha stor betydelse för framtida smittskyddsarbete, säger Martin Sundqvist, docent och överläkare i Klinisk mikrobiologi vid Universitetssjukhuset i Örebro, som är huvudansvarig för projektets genomförande.

Spåra smittvägar med gemensamma data

Projektet fokuserar på två särskilt problematiska bakterier: MRSA (meticillinresistenta Staphylococcus aureus) och ESBL-producerande Klebsiella pneumoniae. Båda är kända för att orsaka vårdrelaterad spridning men kan också spridas mellan regioner utan att upptäckas med dagens system.

Alla Sveriges 21 regioner deltar i projektet. Under tre månader (1 mars – 31 maj) har deltagande regioner samlat alla nya fall av de aktuella bakterierna där 15 regioner har sekvenserat alla bakterieisolat lokalt och resterande regioner har skickat isolaten till en annan region för sekvensering. Sekvenseringsmetoden baserar sig på så kallad långläsning av DNA.

– Långläsningssekvensering har framgångsrikt satts upp och validerats vid alla laboratorierna. Nyckeln för att kunna jämföra data på ett standardiserat sätt har varit det gemensamma protokoll som vi alla har använt, säger Jan Kekki, biomedicinsk analytiker vid Klinisk mikrobiologi, Universitetssjukhuset i Örebro, som är koordinator för projektet.

All genomikdata kommer under sommaren analyseras på den Nationella genomikplattformen (NGP), där bioinformatiska analysverktyg som JASEN och BONSAI tillsammans med ett ett ”utbrotts alert” verktyg, MIMOSA (https://github.com/genomic-medicine-sweden), implementerats för att automatiskt identifiera genetiska likheter mellan bakteriestammar – en viktig indikator på möjlig smittspridning mellan patienter eller vårdenheter.

För att kunna tolka spridningsmönstren samlas även information om patientens ålder, kön, vårdnivå och provtagningsdatum. Vid misstänkt smittspridning kopplas bakteriens genetiska data till patientinformation via laboratoriets ID-nummer, vilket möjliggör En bedömning av lokala smittskyddsenheter och/eller Vårdhygieniska enheter.

– En viktig förutsättning för projektet, i tillägg till de insatser som görs lokalt med att sekvensera, är medarbetarna inom GMS som arbetar med att få på plats både lagring och analysverktyg på den Nationella genomikplattformen, säger Martin Sundqvist.

Mot ett datadrivet smittskydd

Målet är att bygga ett datadrivet smittskydd – där genetisk information används som en kraftfull motor för att effektivt identifiera spridning av smittämnen. Ett sådant system kan göra det möjligt att upptäcka och stoppa utbrott i ett tidigt skede, vilket stärker patientsäkerheten, effektiviserar vårdens arbete och bromsar spridningen av resistenta bakterier.

Projektet är ett av flera strategiska utvecklingsprojekt som fick stöd från Socialdepartementet under 2025.

Studien har etikgodkännande, Dnr 2025-08870-01 med tilläggsansökan Dnr 2026-01756-02.

Genomic Medicine Sweden (GMS) och Hartwig Medical Foundation (Hartwig) har den 1 juni 2026 ingått ett samförståndsavtal (MoU) för att accelerera utvecklingen av precisionsonkologi för cancerpatienter i Sverige, Nederländerna och internationellt.

Samarbetsavtalet etablerar ett strategiskt partnerskap för att påskynda införandet av helgenomsekvensering (WGS) och precisionsonkologi i klinisk rutin. Syftet är att snabbare omsätta genomiska insikter till konkret patientnytta. Samarbetet ska också möjliggöra säker och effektiv sekundäranvändning av genomiska och kliniska data över nationsgränser.

Detta partnerskap är ytterligare ett viktigt steg mot att göra precisionsonkologi till en standardiserad och jämlik del av cancervården. Genom att samordna våra insatser med Hartwig kan vi snabbare omsätta genomisk kunskap till bättre patientutfall i Sverige och internationellt, säger Richard Rosenquist Brandell, föreståndare för Genomic Medicine Sweden.

Samarbetet förenar två av Europas ledande nationella satsningar inom genomisk medicin. Genom att kombinera Sveriges infrastruktur för genomisk diagnostik med Hartwigs expertis inom sekvensering, bioinformatik och databaser är målet att ge cancerpatienter snabbare och mer jämlik tillgång till högkvalitativ genomisk diagnostik. Partnerskapet ska även möjliggöra forskning som kommer patienter till nytta världen över.

Genom samarbete kring standardisering, harmonisering och federerade analyser av cancergenomikdata kan vi lära av betydligt fler patienter än var och en för sig, och snabbare omsätta dessa insikter till klinisk nytta, säger Edwin Cuppen, Scientific Director vid Hartwig Medical Foundation.

Direkt nytta för patienter

Samförståndsavtalet omfattar fyra prioriterade områden med tydlig patientnytta. GMS och Hartwig ska gemensamt:

• driva klinisk implementeringen av helgenomsekvensering (WGS) som standarddiagnostiskt verktyg för vuxna patienter med akut leukemi,
• validera och införa analysverktyget OncoAnalyser (baserat på Hartwigs WiGiTS-plattform) för hematologiska maligniteter,
• jämföra, utvärdera och successivt införa WGS för utvalda solida tumörer,
• harmonisera datamodeller för genomiska och tillhörande kliniska data.

Insatserna syftar till att förkorta tiden från sekvensering till kliniskt användbara resultat, förbättra kvalitet och jämförbarhet i diagnostiska rapporter samt möjliggöra att kunskap och erfarenheter delas mellan sjukvårdssystem.

Gemensam utveckling av sekundär användning av data

En central ambition i partnerskapet är att skapa nytta genom att bättre ta tillvara på de genomiska och kliniska data som genereras inom den rutinmässiga vården. Genom standardisering och harmonisering av datamodeller ska GMS och Hartwig göra data jämförbara och möjliga att återanvända för forskning, kvalitetsuppföljning samt utveckling av nya diagnostiska metoder och behandlingar.

På sikt är målet att möjliggöra federerade analyser, där forskare och kliniker kan analysera data från flera länder utan att känsliga uppgifter flyttas över gränser. Det stärker både integritetsskyddet och följer nationella regelverk för datahantering, samtidigt som det ökar datamängdens värde, statistisk styrka och de kliniska insikter som kan utvinnas ur dataunderlagen.

Om Hartwig Medical Foundation

Hartwig Medical Foundation är en nederländsk, oberoende och icke-vinstdrivande stiftelse som arbetar för att förbättra cancerdiagnostik och behandling genom storskalig genomik och datadriven precisionsmedicin. Organisationen grundades 2015 av onkologen Emile Voest och entreprenören Rob Defares.

Relaterade länkar

Hartwig Foundations hemsida:

https://hartwigmedicalfoundation.nl/en

Utbildning, kompetensutveckling och nya yrkesroller blir allt viktigare för att möjliggöra en bred och jämlik implementering av precisionsmedicin. Det var ett av huvudbudskapen när Global Genomics Network for Education and Training (GGNET) samlade deltagare från hela världen i Bogotá i slutet av maj.

Totalt deltog 92 representanter från 41 länder, varav 59 procent kom från låg- och medelinkomstländer. Konferensen fokuserade på hur utbildningsinsatser kan omsättas i praktisk förändring och bidra till att stärka användningen av genomik i hälso- och sjukvården.

– GGNET arbetar för en jämlik implementering av precisionsmedicin globalt, med utbildning som nyckel. Genomik är ett snabbt växande område där behovet av kunskap och kompetens är stort. Samtidigt delar vi många utmaningar, och det finns en stark vilja att samarbeta, dela resurser och lära av varandra, säger Mikaela Friedman, co-chair för GMS arbetsgrupp Utbildning, Etik och Patientsamverkan.

Under konferensen lyftes flera prioriterade områden, bland annat hur patientperspektivet kan integreras bättre i utbildningsarbetet, effektivt användande av AI och farmakogenomikens växande betydelse. En fråga som också diskuterades var hur nya yrkesroller kan bidra till att möta den ökande efterfrågan på genomisk kompetens. Deltagarna fick ta del av erfarenheter från Kuba och Singapore som på framgångsrikt sätt arbetat med karriär- och kompetensutveckling. På Kuba har genetiska vägledare utbildats framgångsrikt under flera decennier. I Singapore har rollen ”genetic associates” införts för att avlasta och komplettera genetiska vägledare. Syftet är att skapa en mer hållbar kompetensförsörjning i takt med att genomik integreras bredare i hälso- och sjukvården, även inom vanliga folksjukdomar.

– För att ingen region ska hamna efter behöver vi stärka utbildning, fortbildning och gemensamt lärande globalt. Internationellt samarbete är avgörande för att skapa förutsättningar för en jämlik utveckling av precisionsmedicinen, säger Mikaela Friedman.

Under mötet bildades regionala arbetsgrupper som kommer att driva arbetet vidare utifrån lokala behov och prioriteringar, samtidigt som samarbetet på global nivå fortsätter att stärkas kring kompetensutveckling. Utöver grupperna som arbetar utifrån geografiska områden bildades också en tvärgående grupp med fokus på hur genomikbaserad precisionsmedicin kommer ursprungsbefolkningar till nytta.

Om GGNET Summit 2026

GGNET:s toppmöte i Bogotá, Colombia, hölls den 20–22 maj 2026 och var nätverkets tredje globala konferens samt den första i Latinamerika.

Toppmötena samlar nationella ledare, beslutsfattare, utbildare, kliniker, patientföreträdare och samarbetspartner för att omsätta strategier för genomikutbildning till praktisk implementering. Deltagarna delar erfarenheter, identifierar framgångsfaktorer och samordnar insatser för att stärka införandet av genomikbaserad precisionsmedicin världen över.

Relaterade länkar:

GGNET:s webbplats (Global Genomic Network for Education and Training)

GGNET

Studier av hela arvsmassan, genomik, används allt oftare i vården, men kunskapen hänger inte med. En studie med över 100 deltagande läkare från olika specialiteter visar att bara en minoritet känner sig tillräckligt förberedda för att tolka resultaten och vägleda patienter, trots ett tydligt intresse för området. Behovet av utbildning, stöd och nationella riktlinjer framgår tydligt av studien.

– Studien bekräftar det vi har sett och ser inom vården – viljan att använda genomisk medicin finns, men brist på kunskap, erfarenhet och resurser gör att många läkare inte känner sig redo, berättar Maria Johansson Soller, docent och överläkare i Klinisk genetik vid Akademiska sjukhuset, Uppsala.

Genetiska tester blir snabbt vanligare i vården och används i dag inom allt från cancerdiagnostik till utredning av sällsynta tillstånd. I den aktuella enkätstudien uppger över hälften av läkarna att de beställt genetiska tester det senaste året, och nära 70 procent har haft kontakt med klinisk genetisk verksamhet. Samtidigt anser bara 38 procent att de är tillräckligt förberedda för att arbeta med genomikbaserad precisionsmedicin.

Charlotta Ingvoldstad Malmgren är en av initiativtagarna och även medförfattare till studien:

–  Vi ser tydligt att vi behöver rusta vården med rätt kompetens och ett strukturerat stöd. Samverkan och koordinerade insatser från flera aktörer är av stor vikt för att Sverige ska kunna implementera precisionsmedicin och bli ett föregångsland inom genomisk medicin i hela hälso- och sjukvården, säger Charlotta Ingvoldstad Malmgren, docent och genetisk vägledare vid Karolinska universitetssjukhuset.

Osäkerheten handlar både om att tolka testresultat och om att förklara dem för patienter och anhöriga. Bara omkring en tredjedel uppger att de känner sig insatta i kaskadtestning, alltså den vidare utredning som kan bli aktuell när en ärftlig variant upptäcks i en familj. Kaskadtestning används för att identifiera släktingar som kan vara bärare, ofta efter genetisk vägledning.

Studien pekar också på bredare utmaningar kring juridik, etik och psykosociala frågor. Många läkare gör i dag delar av arbetet själva, som att ta familjehistoria, bedöma indikation för testning och dokumentera uppgifter, men få anser sig ha tillräcklig kunskap för att ge heltäckande information eller säkerställa informerat samtycke. Det är en tydlig signal om att vårdens organisation och kompetensutveckling inte riktigt har hängt med den medicinska utvecklingen.

Forskarna efterlyser mer kliniknära fortbildning, tydligare kontaktvägar till genetiska experter och nationella riktlinjer som kan minska skillnaderna mellan regioner. De lyfter också behovet av kvalitetssäkrat patientmaterial som kan stödja både läkare och patienter i svåra beslut.

Publikationer

Self-assessed knowledge of genomic medicine among non-genetics physicians – results from a nationwide Swedish survey

Joar Björk, Mikaela Friedman, Amy Nisselle, Maria Johansson Soller, Charlotta Ingvoldstad Malmgren

Journal of Community Genetics, 18 juli 2025

Preparedness for working with genomic medicine among Swedish non-genetics physicians – a nation-wide survey study

Joar Björk, Mikaela Friedman, Amy Nisselle, Charlotta Ingvoldstad Malmgren, Maria Johansson Soller

Journal of Community Genetics, 15 januari 2026