Regeringen meddelar att man kommer att finansiera Genomic Medicine Sweden (GMS) med 80 miljoner kronor under 2025. Pengarna kommer att gå till fortsatta satsningar på att utveckla och hållbart implementera precisionsmedicin inom områdena cancer, sällsynta hälsotillstånd och mikrobiologi i hälso- och sjukvården.

– Vi är tacksamma för Socialdepartementets utökade stöd och långsiktiga satsning på GMS. Detta arbete som vi gör tillsammans, sjukvård, akademi, patientföreningar och näringsliv, är en viktig del för den fortsatta utvecklingen mot precisionshälsa för alla patienter, säger Mats Ulfendahl, Forskningsdirektör Region Östergötland och ordförande för GMS Styrgrupp.

Finansieringen går till fortsatta satsningar inom områdena barncancer, sällsynta hälsotillstånd, akuta leukemier, solida tumörer och mikrobiologi för att vidareutveckla precisionsdiagnostik och implementera och skala upp användning i hälso- och sjukvården.

Precisionsmedicinsk databas för barncancer

GMS Barncancers arbete har lett till att helgenomsekvensering nu är implementerat i rutinsjukvården för alla barn som diagnostiseras med cancer. För att fortsätta främja utvecklingen av individanpassad behandling för barn med cancer behöver de stora datakällor som redan finns länkas samman. I samarbete med bland annat Barncancerfonden, Nationella genomikplattformen Barntumörbanken och det svenska barncancerregistret byggs ett system för att länka samman storskaliga datatyper såsom helgenomsekvensering, användning av precisionsläkemedel, överlevnadsdata och digital bild på ett systematiskt sätt.

• 4,9 miljoner kronor tilldelas fortsatt arbete inom innovationsprojektet BrainChild.

Helgenomsekvensering med långa DNA-läsningar för att lösa komplexa sällsynta hälsotillstånd

Helgenomsekvensering av individer med misstänkt sällsynt hälsotillstånd möjliggör diagnos för närmare 40 procent av tidigare odiagnostiserade patienter. För patienter med komplexa kromosomavvikelser har dagens standardmetoder inom rutinsjukvård varit otillräckliga och man har inom GMS Sällsynta diagnoser visat att långläsningssekvensering har stor potential för denna patientgrupp.

• 14,5 miljoner kronor tilldelas nationellt implementeringsprojekt av helgenomsekvensering för sällsynta hälsotillstånd baserat på långa DNA-läsningar, samt för fortsatt nationellt och internationellt arbete kring precisionsdiagnostik för barn med odiagnostiserade sällsynta hälsotillstånd med missbildningar och/eller intellektuella funktionsnedsättningar.

Precisionsdiagnostik för akuta leukemier

För att ställa diagnos vid akuta leukemier används idag en rad olika genetiska analyser. Pilotprojekt som genomförts inom GMS visar att helgenomsekvensering som enskild metod sannolikt kan ersätta dagens analyser. Dessutom kan den ge ny och viktig information i en betydande andel av fallen, vilket kan förbättra både riskbedömning och behandlingsbeslut.

• 6,3 miljoner kronor tilldelas det fortsatta arbetet med nationell implementering av helgenom- och transkriptomsekvensering för vuxna med akuta leukemier samt för utveckling av genpanelanalys för känslig detektion av kvarvarande sjukdom.

Uppskalning och vidareutveckling av precisionsdiagnostik för solida tumörer

Den GMS-utvecklade breda genpanelen som täcker in över 500 cancerkopplade gener har sedan 2022 stegvis implementerats i sjukvården för att ge detaljerad molekylär information som kan leda till målriktad behandling, möjlighet för patienter att inkluderas i kliniska studier och till en förbättrad diagnostik och prognostik. Utöver uppskalning och vidareutveckling av analys av tumörvävnad utvecklas analyser av cirkulerande tumörceller i blod, så kallade flytande biopsier, som ger utökade möjligheter till framförallt diagnostik, uppföljning och i en förlängning för tidig upptäckt av sjukdom.

• 19,5 miljoner kronor tilldelas arbetet med uppskalad implementering och vidareutveckling av precisionsdiagnostik (vävnad och flytande biopsier) för solida tumörer i rutinsjukvård och för kliniska studier.

Begränsa smittspridning av antibiotikaresistenta bakterier

GMS har inom området mikrobiologi och infektionssjukdomar etablerat ett nationellt samarbete mellan alla kliniska mikrobiologiska laboratorier, SciLifeLab Clinical Genomics och Folkhälsomyndigheten där man genom att utveckla och använda olika precisionsdiagnostiska metoder och gemensamma analysverktyg för att tolka data arbetar för att påvisa och begränsa smittspridning av resistenta bakterier över landet. Datadelning i realtid via den Nationella genomikplattformen blir en nyckel i detta.

• 4,8 miljoner kronor tilldelas fortsatt arbete med att implementera precisionsdiagnostik inom infektionssjukdomar, inklusive påvisande av antibiotikaresistens, samt för utökad datadelning mellan regioner för påvisning av utbrott av antibiotikaresistenta bakterier.

I flertalet av de finansierade projekten kommer Clinical Genomics-plattformen vid SciLifeLab att vara en viktig infrastruktur och samarbetspartner för att utveckla nya precisionsdiagnostiska metoder och bioinformatiska analysverktyg.

30 miljoner kronor tilldelas också GMS för att fortsätta stärka det nationella arbetet och säkra en långsiktig hållbar utveckling som främjar jämlik implementering av precisionshälsa i landet. Medel ger även GMS möjlighet att stärka arbetet med att inom den Nationella genomikplattformen lagra, dela och analysera data.

– Det här ger oss möjligheten att fortsätta vårt enträgna arbete med att utveckla och föra in precisionsmedicin på ett hållbart sätt i sjukvården så att patienter på ett jämlikt sätt ska få tillgång var än i landet de bor. Det här är ett sant team-arbete, både mellan alla oss hundratals kliniker och diagnostiker som arbetar inom GMS, men också med de många andra aktörer i Sverige vi samarbetar med, säger Richard Rosenquist Brandell, föreståndare för GMS.

Läs pressmeddelandet från Socialdepartementet.

Kontakt

Anders Edsjö, vice-föreståndare Genomic Medicine Sweden
E-post: Anders.Edsjo@skane.se
Mobil: 072-599 98 66

Mikaela Friedman, kommunikationsansvarig Genomic Medicine Sweden
E-post: mikaela.friedman@ki.se
Mobil: 070-781 94 07

Bild: Jessica Stegrud, socialpolitisk talesperson för Sverigedemokraterna, och sjukvårdsminister Acko Ankarberg Johansson vid pressträff om stöd till Genomic Medicine Sweden. Foto: Mikaela Friedman.

Idag meddelar Socialdepartementet att man beviljar 49,5 miljoner kronor till Genomic Medicine Sweden (GMS) för att utveckla och intensifiera arbetet inom precisionsdiagnostik, barncancer, sällsynta diagnoser och datadelning.

– Den här omfattande satsningen från regeringen ger GMS möjlighet att fortsätta arbetet för att fler individer ska få tillgång till precisionsdiagnostik och individanpassad vård, behandling och uppföljning. Pilotprojekten är också mycket viktiga för en jämlik implementering av precisionsmedicin i Sverige och ett gemensamt lärande. Vi får också möjlighet att implementera precisionsdiagnostik för kliniska studier. Det här är en viktig pusselbit i Sveriges satsning och ambition att vara internationellt ledande i omställningen mot precisionsmedicin, säger Richard Rosenquist Brandell, föreståndare för GMS.

Det är Socialstyrelsen som har fått i uppdrag att betala ut medlen till GMS. Stödet går till fyra riktade satsningar; nationell pilot inom precisionsmedicin för barn med sällsynta syndrom (15 miljoner kronor), pilot kring precisionsdiagnostik för kliniska studier vid cancer (10 miljoner kronor), etablering av en precisionsmedicinsk databas vid barncancer (10 miljoner kronor) samt öka möjligheter för nationell och internationell datadelning av genomikdata (14,5 miljoner kronor).

– Idag erbjuds inte alla barn med sällsynt diagnos med missbildningar och/eller intellektuell funktionsnedsättning helgenomsekvensering för förfinad diagnostik. Det fortsatta stödet från Socialdepartementet ger oss en fantastisk möjlighet att både ge barn med sällsynta syndrom en diagnos, och att bygga kompetens nationellt och delta i internationella samarbeten för att ge ännu fler individer en diagnos. Det är avgörande för både vård, behandling och stöd från samhälle och bidrar till bättre livskvalitet, säger Ann Nordgren, professor och överläkare vid Karolinska universitetssjukhuset.

– Sverige är redan ledande vad gäller insamling av data från barn med cancer. Idag är denna information fördelad på olika databaser. Satsningen är ett första steg mot att länka samman storskaliga datatyper såsom helgenomsekvensering, användning av precisionsläkemedel, överlevnadsdata och digital bild på ett systematiskt sätt. Vi kommer att arbeta i partnerskap med Barncancerfonden, den Nationella Genomikplattformen, Barntumörbanken och det Svenska barncancerregistret för ett system som gör det möjligt att följa utvecklingen av precisionsmedicin inom barncancerområdet samtidigt som vi bäddar för framtida AI-applikationer, säger David Gisselsson Nord, co-chair för GMS Barncancer, professor vid Lunds universitet och överläkare vid Region Skåne.

Läs hela pressmeddelandet från Socialdepartementet.

Läs pressmeddelande från Barncancerfonden om ett av pilotprojekten som finansieras, Regeringen finansierar BrainChild med 10 miljoner kronor.

Länkar:

GMS Barncancer
GMS Sällsynta diagnoser
GMS Datahantering

Bild: Acko Ankarberg Johansson, sjukvårdsminister, och Ola Mattsson, generalsekreterare Barncancerfonden presenterar satsningen på Barncancerfonden. Foto: Mikaela Friedman.

Idag presenteras den efterlängtade utredningen som har tittat på vilka förändringar som måste till för att möjliggöra mer sekundäranvändning av hälsodata – en viktig förutsättning för precisionsmedicin. I betänkandet presenteras två författningsförslag för vård och klinisk forskning.

– Jag är väldigt glad att vi nu överlämnar betänkandet från utredningen om sekundäranvändning av hälsodata. Det var ett omfattande direktiv för utredningen och vi lämnar författningsförslag för vård och klinisk forskning, säger Katarina Nyström, särskild utredare och jurist vid Genomic Medicine Sweden (GMS) och Göteborgs universitet.

Utredningen föreslår sju precisionsmedicinska databaser

Katarina Nyström

– Vårt förslag för ändamålet vård är att data från patient A, B och C ska kunna användas som underlag för vård av patient D. För att göra detta möjligt föreslår vi att det ska få inrättas sex precisionsmedicinska databaser, en per samverkansregion, och en nationell för genomik genom den Nationella Genomikplattformen, säger Katarina Nyström.

Katarina förklarar att de sju precisionsmedicinska databaserna skulle göra det möjligt för den som är anställd i specialistsjukvården inom en region att, när det finns ett kliniskt behov, göra sökningar i en sådan precisionsmedicinsk databas. I de fall utfallet inte räcker som underlag finns en möjlighet att begära ut journaluppgifter för den eller de specifika patienter man behöver mer information om. Utlämnandet görs då från respektive vårdgivare. Patienter som inte vill att deras personuppgifter ska finnas i en precisionsmedicinsk databas och bli sökbara där, ska kunna motsätta sig det.

Den Nationella Genomikplattformen (NGP) har etablerats inom GMS och kommer att spela en central roll för precisionsmedicinen i Sverige eftersom den möjliggör datadelning mellan alla regioner med universitetssjukvård.

Forskarbehörighet ska ge förenklad åtkomst för forskning

Utredningen lämnar även förslag på en ny lag som ska ge förenklad åtkomst till vissa uppgifter inom klinisk forskning. Idag behöver forskare begära ut uppgifter som måste menprövas innan de kan lämnas ut. Det kan upplevas som en onödigt krånglig process om det gäller uppgifter som en läkare har åtkomst till i sin yrkesroll. När läkaren sedan, i egenskap av forskare, ska forska och behöver samma uppgifter för forskning måste uppgifterna i stället begäras ut.

Utredningen föreslår därför en förenklad åtkomst som innebär att vid klinisk forskning som kräver samtycke ska forskningspersonerna även kunna samtycka till förenklad åtkomst.

– Vi föreslår i utredningen att en forskare ska kunna få en begränsad direktåtkomst förutsatt att villkoren i den nya lagen är uppfyllda. På så sätt kan forskaren få titta på en filtrerad vy, en forskarvy, som visar delar av journalen som behövs för forskningen och som forskningspersonen har samtyckt till, berättar Katarina.

Författningsförslaget för vård kompletterar förslaget till EHDS

Utredningens betänkande föreslår att de två författningsförslagen som gäller vård och forskning träder i kraft vid årsskiftet 2024/2025. Samtidigt pågår arbete på europeisk nivå för hälsodataområdet inom European Health Data Space (EHDS).

I förslaget till EHDS finns ett ändamål för behandling av personuppgifter som liknar det vårdändamål som utredningen föreslår ska införas i svensk lagstiftning.

– Förslaget till EHDS omfattar däremot inte regler som tillåter den vårdnära datadelning som behövs för att precisionsmedicin ska kunna implementeras fullt ut i Sverige. Utredningens förslag har därför en annan funktion och kommer att behövas oavsett om förslaget till EHDS blir verklighet eller inte, säger Katarina Nyström.

”Tillsätta ytterligare utredningar för att inte tappa fart”

Utredningen har hanterat två stora frågor om vidareanvändning av hälsodata för ändamålen vård och klinisk forskning inom akademi eller sjukvård. Dock kvarstår flera viktiga frågor att hantera där hälsodata behöver kunna tillgängliggöras, såsom för kvalitetsutveckling av vården och bättre tillgång till hälsodata för privata aktörer.

– Vi hade begränsade tidsramar och hann inte allt vi hade önskat. Idag är det inte möjligt att dela personuppgifter mellan regionerna för utveckling av vården och det är angeläget att detta utreds så snart som möjligt eftersom våra förslag med precisionsmedicinska databaser medför en ny form av verksamhet och det blir en brist om dessa inte kan utvecklas. Vi har tagit ett första steg, men nu behöver man tillsätta ytterligare utredningar för att inte tappa fart, avslutar Katarina Nyström.

Kontaktperson:
Katarina Nyström, jurist och särskild utredare
katarina.nystrom@gu.se

Länkar:
Betänkande: Vidareanvändning av hälsodata för vård och klinisk forskning (SOU 2023:76)
Pressmeddelande från Socialdepartementet: Socialministern tog emot utredning om sekundäranvändning av hälsodata
Direktiv från Socialdepartementet: Hälsodata som nationell resurs för framtidens hälso- och sjukvård
DN Debatt. ”En patients dna bör kunna användas för att rädda andra”
Nationella Genomikplattformen (NGP)

Bild: Särskild utredare Katarina Nyström och Socialminister Jakob Forssmed. Foto: Carl Nilsson.

Barncancer, bred gensekvensering som en del av individanpassad vård och behandling och tillgängliggörande av data var några av de frågor som berördes när statsminister Ulf Kristersson och sjukvårdsminister Acko Ankarberg Johansson besökte Genomic Medicine Sweden den 1 november.

Under sitt besök hos GMS fick statsminister Ulf Kristersson och sjukvårdsminister Acko Ankarberg Johansson ta del av GMS arbete med precisionsmedicin för en bättre cancervård.

Betydelsen av precisionsmedicin för barncancer

Statsminister Ulf Kristersson och sjukvårdsminister Acko Ankarberg Johansson lyssnar till David Gisselsson Nord som berättar om arbetet inom barncancer. Foto: Cecilia Österholm Corbascio

Under första delen av besöket belyste David Gisselsson Nord, professor och överläkare vid Lunds universitet, Region Skåne och ansvarig för arbetet med GMS Barncancer, hur viktigt det är med nya målinriktade läkemedel för barn som drabbas av cancer. Genom analys av arvsmassan, så kallad helgenomsekvensering, byggs kunskap både för vård och behandling här och nu, och också för att nya innovativa behandlingar kan fortsätta utvecklas för barn.

– Genom GMS har sedan 2021 fler än 500 barn med cancer genomgått helgenomsekvensering. Över 20 barn har fått modifierad behandling som ett resultat av information från helgenomsekvensering. För vissa barn kan det innebära räddning från en säker död.

Arbetet inom GMS Barncancer stöds av Barncancerfonden och Socialdepartementet.

Anders Edsjö, överläkare vid Region Skåne, vice föreståndare för GMS och ansvarig för GMS Solida tumörer, berättade att även för vuxna cancerpatienter går utvecklingen mot att analysera flera hundra gener som ger förfinad information för att ställa rätt diagnos och hitta rätt behandling.

– Vi har utvecklat breda genpaneler med hundratals gener för både blodcancer och solida tumörer, paneler som redan börjat användas i rutinsjukvården. Vi ser att behovet av den här typen av genpaneler kommer fortsätta öka i takt med ökad kunskap och nya behandlingsmöjligheter med målinriktade läkemedel och immunterapi, sa Anders Edsjö.

Gensekvensering och datadelning

Lucia Cavelier berättar om gensekvensering för sjukvårdsministern och statsministern. Foto: Cecilia Österholm Corbascio

Rundturen fortsatte till ett av laboratorierna där gensekvensering sker. Där berättade Lucia Cavelier, sjukhusgenetiker vid Karolinska universitetssjukhuset, co-chair för GMS Hematologi och co-director för SciLifeLab Clinical Genomics plattformen om den revolutionerande teknikutvecklingen som gör att vi idag kan läsa av, sekvensera, arvsmassan från 36 individer på 24 timmar.

Per Sikora, bioinformatiker och enhetschef vid Göteborgs universitet, Västra Götalandsregionen och co-chair för GMS Informatik, tog vid för att berätta om de stora datamängder som genereras vid gensekvensering och för precisionsmedicin i stort.

– För att göra rätt behandlingsval för patienten behöver de stora datamängderna som genereras, som genomikdata, kunna bearbetas och visualiseras på ett enkelt sätt för läkaren. Att tillgängliggöra data är också en fråga om jämlik vård över landet, sa Per Sikora.

Bättre livskvalitet

Ministrarna träffade sen Karin Liljelund, vice ordförande för Lungcancerföreningen, som berättade om sin resa som lungcancerpatient till att få målinriktad behandling.

– Gensekvensering av min tumör var avgörande för att jag skulle kunna behandlas med målinriktade läkemedel. För mig har precisionsmedicin betytt otroligt mycket. Framförallt har det gett mig en mycket bättre livskvalitet, berättade Karin Liljelund.

Nationell samordning av precisionsmedicin

Fr. v. Statsminister Ulf Kristersson, Karin Liljelund, Per Sikora, Anders Edsjö, Lucia Cavelier, Frida Lundmark, Mats Ulfendahl, Eva Tiensuu Janson. Foto: Cecilia Österholm Corbascio

Anna Martling, professor och dekan vid Karolinska Institutet och överläkare vid Karolinska universitetssjukhuset, betonade hur viktigt samarbetet mellan forskning och hälso- och sjukvård är. Runt om i Sverige etableras nu precisionsmedicinska centrum regionalt vilket också skapar förutsättningar för att det som GMS gör kan komma patienten till del. Det krävs att vi samverkar, både genom att kraftsamla regionalt och också genom nationell samordning.

Anders Edsjö avslutade besöket med att också understryka vikten av nationell samordning.

– Vi tror att en samordnande nationell infrastruktur är en förutsättning för en jämlik och resurseffektiv implementering av precisionsmedicin i vården, sa Anders Edsjö.

Statsminister Ulf Kristersson och sjukvårdsminister Acko Ankarberg Johansson ställde många intresserade frågor under besöket och man diskuterade bland annat datadelning nationellt och internationellt, AI och vikten av kliniska studier i Sverige.

Under pressträffen som följde summerade sjukvårdsminister Acko Ankarberg Johansson besöket hos GMS och avslutade med att säga att det man gör på GMS är helt nödvändigt för att vi ska kunna utveckla cancervården på ett bra sätt.

Medverkade under besöket gjorde också ordförande för GMS Styrgrupp Mats Ulfendahl, forskningsdirektör vid Region Östergötland tillsammans med ledamöter från GMS Styrgrupp Eva Tiensuu Janson, ställföreträdande vicerektor Medicin och farmaci vid Uppsala universitet; Päivi Östling, vetenskaplig ledare för precisionsmedicin vid SciLifeLab; Frida Lundmark, sakkunnig policy vid Lif och Ebba Hallersjö Hult från Nollvision cancer och Testbed Sweden samt Maria Johansson Soller, verksamhetschef Klinisk genetik Karolinska Universitetssjukhuset.

Från Regeringskansliet deltog också Miriam Söderström, statssekreterare hos sjukvårdsministern; Edvin Bernhardsson, politisk sakkunnig hos sjukvårdsministern; Miriam Arrebäck, tf pressekreterare hos sjukvårdsministern; Sofia Lindbom, stabschef hos statsministern; Susanna Silfverskiöld, politisk sakkunnig statsministerns kansli och Hanna Strömberg, pressekreterare hos statsministern.

Övre bild: Ministerbesök till Genomic Medicine Sweden den 1 november. Sjukvårdsminister Acko Ankarberg Johansson, statsminister Ulf Kristersson, Lucia Cavelier, Per Sikora.
Nedre bild: Fr. v. Anna Martling, Karin Liljelund, Anders Edsjö, Acko Ankarberg Johansson, Ulf Kristersson, Lucia Cavelier, Eva Tiensuu Janson, Päivi Östling, Frida Lundmark, Ebba Hallersjö Hult, Per Sikora.
Foto: Cecilia Österholm Corbascio

En populationsbaserad studie på 6 000 lungcancerpatienter visar att patienter med mutationen KRAS G12C har stor risk att få hjärnmetastaser, men detta leder förvånansvärt nog inte till en sämre överlevnadsprognos. Studien har genomförts av forskare knutna till Genomic Medicine Sweden och det Nationella lungcancerregistret med stöd av Amgen.

Varje år drabbas cirka 4 000 patienter i Sverige av lungcancer. I den vanligaste formen, icke-småcellig lungcancer (NSCLC), drivs tumörutvecklingen ofta av förändringar i arvsmassans tillväxtgener. Den gen som oftast drabbas är KRAS där flera olika genförändringar på ett hittills oklart sätt leder till en heterogen grupp av tumörer. En av dessa KRAS-mutationer, varianten G12C, har varit i fokus de senaste åren eftersom den kan hämmas av specifika målriktade läkemedel.

Studien innefattar drygt 6 000 patienter i Nationella lungcancerregistret där man vid diagnos gjort en gensekvenseringsanalys. Resultaten visar att KRAS-mutationen G12C är starkt kopplad till rökning, vanligare hos kvinnor och påverkar cancerns spridningsmönster på ett unikt sätt jämfört med andra KRAS-mutationer.

Johan Botling. Foto: Johan Wingborg.

– Det mest intressanta fyndet är att patienter med mutationen G12C i KRAS har större risk att få hjärnmetastaser än lungcancerpatienter med andra mutationer, säger Johan Botling, överläkare på Sahlgrenska Universitetssjukhuset och professor i klinisk patologi vid Göteborgs universitet, som lett arbetet med forskningsstudien.

Överlevnadsdata för patienter med mutationen KRAS G12C som hade hjärnmetastaser vid diagnos visar dock att de inte hade sämre prognos än lungcancerpatienter med andra spridningsmönster.

– Det här fyndet överraskade oss. Vi ser att dessa lungcancerpatienter tycks få hjärnmetastaser tidigare i sin sjukdom än andra, men samtidigt har färre metastaser i andra organ. Kanske är det förklaringen till resultaten, säger Johan Botling. I fortsatta studier kommer vi också att undersöka hur olika KRAS-mutationer påverkar svar på behandling med cytostatika, immunterapi och målriktade läkemedel.

En viktig förutsättning för studien är att resultat från mutationsdiagnostik med NGS (next-generation sequencing) sedan 2015 rapporterats på nationell nivå för lungcancerpatienter till det Nationella lungcancerregistret.

Gunnar Wagenius. Foto: Johan Linberg, Karolinska universitetssjukhuset.

– Nationella lungcancerregistret är en unik resurs för forskning där vi nu kan koppla molekylära data med annan patientinformation som ålder, kön och behandlingsresultat, både för att kunna använda befintliga behandlingar på bästa sätt och för att utveckla nya angreppsätt. Det här är den första publikationen som visar på potentialen i att koppla molekylär diagnostik med patientdata i registret, säger Gunnar Wagenius, docent och överläkare på Lungonkologiskt Centrum, Karolinska universitetssjukhuset och registerhållare för Nationella lungcancerregistret.

Sandra Eketorp Sylvan. Foto: Amgen.

– I Sverige har vi unika möjligheter att generera högkvalitativa, tillförlitliga real-world data. Inom lungcancer ligger Sverige även i framkant vad gäller tidig biomarkörstestning. Många kliniska prövningsprogram idag inkluderar målriktade behandlingar och då är tidig, bred, etablerad biomarkörstestning av yttersta vikt. För oss på Amgen är samarbetet med GMS och Lungcancerregistret ett föredömligt exempel på när vi tillsammans kan generera unika, högkvalitativa data för att bygga en kunskap som är viktig även bortom Sveriges gränser, säger Sandra Eketorp Sylvan, Medical Director Amgen Sverige.

– Här har vi tittat på mutationer i en gen och hittat intressanta data. Med den breda gensekvensering som utvecklas inom GMS finns möjligheten att koppla molekylära data från många hundra gener till effekter på stora nationella patientpopulationer. Det kommer ge oss ännu större möjligheter att förstå samband och kunna individanpassa behandlingar, avslutar Johan Botling.

Publikation
KRAS G12C Mutant Non–Small Cell Lung Cancer Linked to Female Sex and High Risk of CNS Metastasis: Population-based Demographics and Survival Data from the National Swedish Lung Cancer Registry Isaksson J, Berglund A, Louie K, Willén L, Hamidian A, Edsjö A, Enlund F, Planck M, Vikström A, Johansson M, Hallqvist A, Wagenius G, Botling J. Clin Lung Cancer. 2023 Sep;24(6):507-518. doi: 10.1016/j.cllc.2023.05.002.

Foto: iStock

Genomic Medicine Sweden (GMS) och Danish National Genome Center (DNGC) har undertecknat ett avtal med syfte att främja genomik och precisionsmedicin och dess införande i sjukvården. Det gemensamma partnerskapet kommer att fokusera på utveckling och implementering av innovativa lösningar och modeller för att tillhandahålla genomikbaserad precisionsmedicin på nationell nivå.

– Danmark och Sverige har många likheter i våra respektive sjukvårdssystem, men också skillnader att lära av. DNGC, den danska motsvarigheten till GMS, kommer att vara en viktig partner för att utbyta erfarenheter och expertis om hur man kan fortsätta att utveckla och implementera precisionsmedicin till förmån för våra patienter och samhällen, säger Richard Rosenquist Brandell, föreståndare för GMS.

Och Bettina Lundgren, direktör för Danish National Genome Center fortsätter:
– Vi ser mycket fram emot att dela erfarenheter med våra svenska grannar. Samförståndsavtalet kommer att främja ytterligare samarbetsaktiviteter som hjälper till att tackla några av våra gemensamma utmaningar när det gäller att implementera precisionsmedicin, såsom inom standardisering samt lagring och tillgång till genomiska data. Att arbeta tillsammans kommer att säkerställa att patienter får bästa möjliga behandling.

I det strategiska partnerskapet kommer DNGC och GMS att utbyta erfarenheter från olika tillvägagångssätt för införandet av genomik och precisionsmedicin inom sjukvården. Man kommer också tillsammans att visa på den kliniska nyttan av genomisk medicin för olika sjukdomar. Genom att ta fram gemensamma arbetssätt kommer partnerskapet att främja snabbare och mer framgångsrika framsteg för införandet av precisionsdiagnostik och precisionsmedicin i sjukvården. Det inkluderar lösningar och modeller för databehandling och datadelning, etiska frågor och hälsoekonomi.

Samförståndsavtalet, Memorandum of Understanding (MoU) undertecknades av Bettina Lundgren och Richard Rosenquist Brandell under Nordic Precision Medicine Forum i Stockholm den 28 april där de deltog för att diskutera den framtida utvecklingen av precisionsmedicin.

Bettina Lundgren och Richard Rosenquist Brandell. Foto: Lene Cividanes

Ytterligare 220 miljoner satsas på den nationella kraftsamlingen Genomic Medicine Sweden (GMS). Satsningen gör det möjligt att fortsätta införandet av precisionsmedicin i svensk sjukvård så att alla Sveriges invånare får tillgång till mer precis diagnostik och individanpassad vård.

Mats Ulfendahl. Foto: Region Östergötland

Genom Vinnova satsar regeringen ytterligare 96 miljoner kronor. Det matchas med 124 miljoner kronor i medfinansiering från regioner och universitet.

– Det här är mycket glädjande nyheter från regeringen och Vinnova. Vi välkomnar finansieringen till GMS för de nästkommande tre åren. Samtidigt för vi dialog med regionerna och med regeringskansliet om en långsiktig finansierings- och styrningsmodell som är nödvändig för att precisionsmedicin ska bli verkstad på riktigt, säger Mats Ulfendahl, ordförande GMS Styrgrupp och forskningsdirektör vid Region Östergötland.

Samverkan en nyckel till framgång

Sedan starten 2018 har Genomic Medicine Sweden (GMS) byggt upp en nationell organisation som bygger på samverkan mellan sjukvården, akademin, industrin, patientorganisationer och myndigheter. Förankringen i sjukvården är en kärnfråga för att nya diagnostiska verktyg kan införas i sjukvården och bidra till en mer individanpassad vård och behandling, så kallad precisionsmedicin.

De sju regionala center, Genomic Medicine Centers, som etablerats vid universitetssjukhusen är motorn för att föra in precisionsmedicin i sjukvården. Till stöd finns den nationella genomikplattformen som kommer göra det möjligt för de stora datavolymer som genereras att på ett harmoniserat och säkert sätt lagras, analyseras och delas för att göra kunskap tillgänglig. SciLifeLab Clinical Genomics plattformen är också en central del för den teknisk utvecklingen av nya diagnostiska verktyg.

En tydligare koppling till kliniska studier

Nya diagnostiska verktyg som påvisar genetiska avvikelser har utvecklats i nationellt samarbete för att användas i sjukvården över hela landet. Breda genpaneler och helgenomanalyser för till exempel cancer och sällsynta sjukdomar bidrar till en bättre diagnos, behandling och uppföljning av patienter. Under nästa fas av GMS kommer arbetet också att fokusera på att koppla den förfinade genetiska diagnostiken till kliniska studier så att fler patienter får tillgång till de nya målinriktade behandlingar som ökar allt mer.

Maria Montefusco. Foto: Joakim KE Johansson

– När GMS infrastruktur, kompetens och kapacitet implementeras i hela landet kan fler få rätt diagnos och behandling snabbare. Jämlik vård blir mer möjlig, även för de mest sällsynta, och oavsett var i landet man bor. Så är det inte idag. säger Maria Montefusco, ordförande för Riksförbundet Sällsynta diagnoser.

– Patient- och närståendeperspektivet är en mycket viktig del i GMS fortsatta utveckling. Verksamheten grundas på verkliga kliniska och sociala behov av diagnos och behandling. Vi har fått en god start i vårt samarbete och vi ser fram emot ännu större involvering i arbetet med att till exempel realisera datadelning och tillgång till kliniska studier, fortsätter Maria Montefusco.

Långsiktigt hållbar organisation

Ett viktigt steg för att säkra ett långsiktigt hållbart införande av precisionsmedicin i sjukvården och inte tappa tempo i jämförelse med vår omvärld är att inrätta GMS som en långsiktig stabil organisation. Det tas bland annat upp i forskningspropositionen där regeringen menar att GMS ska ses som en ”bärande funktion” för att Sverige ska vara ett föregångsland när det gäller införandet av precisionsmedicin i hälso- och sjukvården. Samma sak belyser också Vårdanalys i sin utredning tidigare i år.

Frida Lundmark. Foto: Lif

– GMS har åstadkommit mycket under sina första fyra år. Nu behöver vi gemensamt och i nära samverkan ta ansvar för att växla upp införandet av precisionsmedicin ytterligare. Samverkansgruppen för Hälsa och Life Science tar nu fram en Färdplan för precisionsmedicin där ett viktigt område är modeller för hur stat och region kan samverka runt komplexa frågor, säger Frida Lundmark, sammankallande för regeringens Samverkansgruppens arbetsgrupp inom precisionsmedicin/ATMP och sakkunnig policy Lif.

Vinnova är med och finansierar satsningen och bidrar nu med ytterligare 96 miljoner kronor till GMS under 2021-2024, med en medfinansiering på 124 miljoner kronor från de deltagande sju regionerna med universitetssjukvård och de sju universiteten med medicinsk fakultet. Finansieringen ska bidra till fortsatt införande av precisionsmedicin i hälso- och sjukvården, stärka svensk forskning och främja nya forsknings- och innovationssamarbeten mellan näringslivet, vården och akademin.

Darja Isaksson. Foto: Vinnova

– Genomic Medicine Sweden har byggt upp ett imponerande nätverk och en IT-infrastruktur som är avgörande för utvecklingen av precisionsmedicin i Sverige, och stärker vår position som innovationsland. Med satsningen vill vi bidra till fortsatt samarbete för att göra sjukvården mer förebyggande, träffsäker och jämlik, avslutar Darja Isaksson, generaldirektör Vinnova.

Foto: iStockphoto