En sammanställning av de precisionsdiagnostiska analyser som gjorts i rutinsjukvården under 2023 visar att drygt 90 800 kliniska prover analyserats. Utöver SARS-CoV-2 som fortsatt utgör en betydande andel gjordes många analyser med helgenom- och helexomsekvensering vid sällsynta hälsotillstånd och genpaneler vid cancer i sjukvården. Totalt sett ses en ökning både i antalet prover och precisionsdiagnostiska metoder som används.
– Vi gjorde 2020 en uppskattning att antalet analyser baserade på next-generation sequencing (NGS) skulle öka väsentligt de närmaste åren. Vår årliga inventering av NGS-analyser som gjorts i sjukvården under 2023 bekräftar att vi mer och mer använder både helgenomsekvensering och genpaneler, men även andra omikstekniker, säger Richard Rosenquist Brandell, föreståndare för GMS.
Utvecklingen av precisionsdiagnostik och införandet av allt fler tekniker i rutinsjukvården har möjliggjorts genom det nära samarbetet mellan GMS och SciLifeLab Clinical Genomics plattformen, tillsammans med de regionala Genomic Medicine Centers (GMC) och sjukvårdens laboratorier.
Helgenomsekvensering vid sällsynta hälsotillstånd
En genetisk diagnos vid sällsynt hälsotillstånd har en direkt betydelse för vård, omhändertagande, familjeplanering och stödinsatser för individen och hela familjen. Helgenomsekvensering kan ha avgörande betydelse för att ställa diagnos. Under 2023 gjordes analys med helgenomsekvensering av drygt 8 100 prov för individer med misstänkt sällsynt hälsotillstånd.
– Efterfrågan på bred genetisk diagnostik har stadigt ökat de senaste åren. Vid vårt laboratorium fick mer än dubbelt så många patienter tillgång till helgenomsekvensering 2023 jämfört med året innan, säger Hans Ehrencrona, co-chair för GMS Sällsynta diagnoser och sektionschef för klinisk genetik i Lund.
– Det är glädjande att kunna bidra till att påtagligt förkorta den diagnostiska odyssée som många patienter med sällsynta hälsotillstånd och deras anhöriga tidigare har upplevt. Samtidigt är det viktigt att säga att över hälften av de patienter som undersöks fortfarande inte får en genetisk diagnos. Här är GMS arbete med teknikutveckling och kunskapsdelning en viktig komponent för att kunna förbättra det diagnostiska utfallet och erbjuda jämlik diagnostik och vård över landet, avslutar Hans Ehrencrona.
Även andra tekniker används mer och mer vid diagnostik av sällsynta hälsotillstånd, där drygt 4 700 prov som analyserats med genpaneler och drygt 3 700 prov som analyserats med helexomsekvensering rapporteras.
Genpanelanalys vid cancer
För cancer ses en stadig ökning av precisionsmedicinska analyser som görs med NGS, vilket möjliggör både för förbättrad diagnostik, prognosbedömning samt målinriktad behandling. Under 2023 analyserades cirka 10 500 prov för solida tumörer med genpaneler. Utav dessa har cirka 500 prov analyserats med GMS560 genpanelen som implementeras i sjukvården i region efter region. För solida tumörer ses också en ökad användning av helgenomsekvensering och andra metoder som heltranskriptomsekvensering och riktad RNA-sekvensering.
Även för blodcancer används genpaneler mer och mer för prognos och uppföljning av sjukdom. Under 2023 analyserades drygt 7 200 prov. Av dessa utfördes 63 procent med GMS egenutvecklade genpanel för myeloiska leukemier. Helgenomsekvensering utvärderas också i separat pilotprojekt för akuta leukemier.
– Genpaneler kommer vara fortsatt viktiga diagnostiska verktyg vid cancer. Dessutom introduceras helgenomsekvensering för vissa cancerdiagnoser, både för barn med cancer och akuta leukemier. Resultaten hittills visar att vi hittar samma avvikelser som med dagens diagnostikmetoder, men får även ytterligare kliniskt relevant information, säger Richard Rosenquist Brandell.
Mikrobiologi
För mikrobiella analyser rapporteras att drygt 9 500 prov analyserats med 16S sekvensering för identifiering av bakteriella infektioner och 4 900 prov analyserats med helgenomsekvensering, en ökning med 53 respektive 42 procent från år 2022. Utöver detta gjordes fortsatt ett stort antal SARS-CoV-2 analyser, drygt 26 000 prov, med helgenomsekvensering inom vårdens laboratorier.
– Den ökade sekvenseringen vi nu ser inom området för infektionssjukdomar, tillsammans med införandet av senaste generationens sekvenseringsteknologier för snabb analys av bakterier och virus, kommer korta svarstider och främja den nationella precisionsdiagnostiken över hela landet, säger Paula Mölling, co-chair för GMS Mikrobiologi och forskare vid Laboratoriemedicinska kliniken vid Universitetssjukhuset i Örebro och Institutionen för medicinska vetenskaper vid Örebro universitet.
Om insamlingen
Sekvenseringen av de kliniska proverna har utförts genom sjukvårdens laboratorier inom respektive sjukvårdsregion. Insamlingen av statistik för antalet NGS-baserade analyser som utförs i Sverige under 2023 har gjorts av respektive GMC i Lund, Göteborg, Linköping, Örebro, Stockholm, Uppsala och Umeå i samverkan med sjukhusens universitetslaboratorier, universitet och SciLifeLab Clinical Genomics och sammanställts av GMS i en rapport.
Foto: Samuel Avraham, SciLifeLab