GMS sju Genomic Medicine Centers (GMC) är etablerade vid alla regioner med universitetssjukvård. Dessa center är den primära kontaktpunkten för att utföra gensekvensering av patientprover, men också för forskningssamarbeten och kliniska studier. Arbetet sker i samverkan mellan sjukvård, akademi och annan infrastruktur som SciLifeLab Clinical Genomics.
Här berättar nodsamordnare Bianca Stenmark om utvecklingen vid GMC Örebro.
Vilka tycker du är GMC Örebros största framgångar de senaste två åren?
Under coronapandemin kunde vi tack vare SciLifeLab Clinical Genomics och vårt lokala GMC snabbt få igång ett samarbete kring helgenomsekvensering av SARS-CoV-2 och bidra till utvecklingen av en nationell pipeline för dataanalys. GMC Örebro har även bidragit till planering och valideringen av den nationella GMS560-genpanelen för individanpassad behandling av cancer. Under hösten kommer vi att införa genpanelen i klinisk rutin för patienter med koloncancer och vid övriga diagnoser när en bredare molekylär testning efterfrågas.
Vi har också deltagit i flera pilotprojekt inom GMS kring olika cancertyper. Det har bidragit till att vi har utvecklat viktig kompetens som behövs vid rapportering av resultat vid analys med en bred genetisk panel.
Hur bidrar GMC Örebro till den nationella utvecklingen inom precisionsmedicin?
GMC Örebro har en stark mikrobiologisk profil och en samordnande roll för GMS Mikrobiologi. Särskilt inom området metagenomik, som syftar till att snabbare hitta kända och tidigare okända patogener, har vi en ledande roll i den nationella utvecklingen och samarbetet mellan GMS och SciLifeLab Clinical Genomics. GMC Örebro har optimerat en metod med snabbsekvensering för artbestämning av bakterier direkt ur ett kliniskt prov samt utvecklat ett dataanalysflöde, GMS-16S, varav båda kommer delas nationellt inom GMS. Vi har även satt upp snabbsekvensering för meticillinresistenta Staphylococcus aureus, MRSA, och efterföljande analysflöde som kommer integreras med de dataanalysflöden som finns på den nationella genomikplattformen.
Även inom områdena solida tumörer och hematologi deltar vårt GMC med såväl molekylärbiologisk som bioinformatisk kompetens, från regionen och universitetet, för att designa och validera olika NGS-paneler samt utveckla och validera olika bioinformatiska analysflöden.
Hur har ert GMC varit en del av den regionala utvecklingen inom precisionsmedicin?
Inom cancerdiagnostiken har GMC Örebro möjliggjort att vi inom vår region kommer kunna erbjuda analys med en bred genpanel, vilken behövs för patienter som har svåra diagnoser eller för att inkludera patienter i kliniska prövningar. Inom sällsynta sjukdomar har GMC Örebro möjliggjort forskning och utveckling inom området genetiska hjärtsjukdomar och plötslig hjärtdöd.
Genom ett nära samarbete med GMC Sydöst har vi även utvecklat och validerat en NGS-panel för farmakogenetisk analys. Denna typ av diagnostik behövs för att implementera individanpassad läkemedelsbehandling. Då läkemedelsbiverkningar är mycket kostsamma för vården och leder till både lidande och sjukskrivningar för individen kan dessa analyser göra stor skillnad. I Örebro kommer farmakogenetisk analys införas i klinik redan under hösten, primärt för psykiatrin. Det pågår även forskningsprojekt inom regionen kopplat till detta där målet är att identifiera nya genetiska varianter med effekt på läkemedelsbehandling.
Vår delaktighet i GMS möjliggör också ett mycket stort kompetens- och erfarenhetsutbyte i ett fält som utvecklas otroligt fort och i slutändan leder till att patienterna i vår region får ta del av den senaste tekniken och bästa diagnostiken. Då enheten för Klinisk genetik på Örebro universitetssjukhus är nystartad, så är vi i en uppstartsfas både inom diagnostik och forskning inom sällsynta sjukdomar. Genom att vi deltar i GMS Sällsynta diagnoser, kan vi få ta del av andras erfarenheter och på så sätt komma snabbare igång med både vår diagnostik och forskning inom området.
Ett precisionsmedicinskt centrum är under uppbyggnad i Örebro och kommer fokusera på ökad delning av data som vi ser som nyckeln till att åstadkomma precisionsmedicin. Vi kommer utnyttja det starka samarbetet som finns mellan Region Örebro län och Örebro universitet där GMC Örebro kommer vara en naturlig del.
Foto: Elin Abelson, Region Örebro län