
GMS sju Genomic Medicine Centers (GMC) är etablerade vid alla regioner med universitetssjukvård. Dessa center är den primära kontaktpunkten för att utföra gensekvensering av patientprover, men också för forskningssamarbeten och kliniska studier. Arbetet sker i samverkan mellan sjukvård, akademi och annan infrastruktur som SciLifeLab Clinical Genomics.
Under hösten presenterar vi våra sju GMC. Här berättar Mia Wadelius om utvecklingen vid GMC Uppsala.
Vilka tycker du är GMC Uppsalas största framgångar de senaste två åren?
Genomiskt medicincentrum Uppsala (GMC Uppsala) är etablerat under Akademiska Laboratoriet, Akademiska sjukhuset, och arbetar i nära samverkan med SciLifeLab-faciliteten Clinical Genomics Uppsala. Tillsammans bildar vi en stark infrastruktur med bred teknisk och medicinsk kompetens. Vi arbetar helt integrerat inom de kliniska sektionerna, vilket har varit värdefullt för en snabb utveckling och implementering av nya analyser i sjukvården.
Under coronapandemin var detta samarbete avgörande för att Uppsala snabbt kunde bygga upp landets högsta kapacitet för sekvensering av SARS-CoV-2 virus. Uppsala var den enda region som aldrig behövde extern hjälp med SARS-CoV-2-sekvensering under pandemin.
En annan framgång är att Uppsala var den första nod som introducerade GMS nationella genpanel för solida tumörer (GMS560) i klinisk rutin. Det lyckades mycket tack vare de flöden för tolkning av sekvensdata som utvecklats av våra bioinformatiker. Genpanelen för för myeloid hematologisk malignitet är en annan GMS-panel som vi har introducerat i klinisk rutin. GMC Uppsala deltar sedan ett par år också i pilotprojekt för bred karakterisering av lung-, bröst och ovarialcancer samt helgenomsekvensering av leukemi.
Hur bidrar GMC Uppsala till den nationella utvecklingen inom precisionsmedicin?
Kopplingen till GMS ger en bra plattform för nationellt samarbete och harmonisering av analyser, där gemensamma insatser ger möjlighet till accelererad utveckling och forskning. Vår nod koordinerar tillsammans med Region Skåne arbetet med GMS nationella panel för solida tumörer (GMS560). Vi leder det nationella arbetet inom farmakogenomik och är den första nod som börjar besvara farmakogener i GMS560.
Inom mikrobiologiområdet samordnar vi användningen av tredje generationens sekvenseringsmetoder, Nanopore-sekvensering, vid landets kliniska mikrobiologiska laboratorier. Därtill ansvarar vi för att genomföra så kallad ”long read”-sekvensering av sällsynta sjukdomar, där de längre läsningarna jämfört med kliniska rutinanalyser kan förbättra möjligheten till kartläggning av vissa typer av genetiska avvikelser. GMC Uppsala har även en ledande roll inom arbetsutskottet för komplexa sjukdomar, det vill säga folksjukdomar.
Vilka är era planer för de nästkommande åren?
Inom några år hoppas vi att de nya vassa analyser som utvecklas inom GMS utgör basen för framtidens individualiserade behandlingar som riktar in sig mot sjukdomarnas molekylära fingeravtryck hos varje patient. Vi hoppas även på ett utökat lokalt samarbete med Clinical Molecular Diagnostics (CMD), Precisionsmedicinskt centrum Uppsala (PMCU) och Precision Medicine (PM) Capability SciLifeLab i Uppsala.
Foto: Mikael Wallerstedt, Uppsala universitet